研究者
J-GLOBAL ID:200901068397108270   更新日: 2020年08月31日

伊藤 哲哉

イトウ テツヤ | tetsuya ito
所属機関・部署:
職名: 教授
研究分野 (1件): 胎児医学、小児成育学
競争的資金等の研究課題 (2件):
  • 2017 - 2020 新生児マススクリーニング対象 疾患等のガイドライン改訂に向 けたエビデンス創出研究
  • 2017 - 2019 先天代謝異常症の生涯にわたる 診療支援を目指した診療体制の 整備に向けた研究
論文 (8件):
  • Kondoh T, Ikezumi Y, Yokoi K, Nakajima Y, Matsumoto Y, Kaneko M, Hasegawa H, Yamada T, Kumagai N, Ito T, Yoshikawa T. Assessment of factors associated with mizoribine responsiveness in children with steroid-dependent nephrotic syndrome. Clinical and experimental nephrology. 2019. 23. 9. 1154-1160
  • Yokoi K, Nakajima Y, Inagaki H, Tsutsumi M, Ito T, Kurahashi H. Exonic duplication of the OTC gene by a complex rearrangement that likely occurred via a replication-based mechanism: a case report. BMC medical genetics. 2018. 19. 1. 210
  • Yokoi K, Nakajima Y, Ohye T, Inagaki H, Wada Y, Fukuda T, Sugie H, Yuasa I, Ito T, Kurahashi H. Disruption of the Responsible Gene in a Phosphoglucomutase 1 Deficiency Patient by Homozygous Chromosomal Inversion. JIMD reports. 2018
  • Ito T. [Mass Screening for Inborn Errors of Metabolism]. Rinsho byori. The Japanese journal of clinical pathology. 2015. 63. 4. 441-449
  • Nakajima Y, Meijer J, Dobritzsch D, Ito T, Meinsma R, Abeling NG, Roelofsen J, Zoetekouw L, Watanabe Y, Tashiro K, Lee T, Takeshima Y, Mitsubuchi H, Yoneyama A, Ohta K, Eto K, Saito K, Kuhara T, van Kuilenburg AB. Clinical, biochemical and molecular analysis of 13 Japanese patients with β-ureidopropionase deficiency demonstrates high prevalence of the c.977G > A (p.R326Q) mutation [corrected]. Journal of inherited metabolic disease. 2014. 37. 5. 801-812
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MISC (305件):
  • 笹井 英雄, 伊藤 哲哉, 但馬 剛, 中村 公俊, 濱崎 考史, 深尾 敏幸, 松本 英樹, 吾郷 耕彦, 細川 淳一, 藤木 亮次, 小原 收, 原 圭一, 中島 葉子, 小林 正久, 市野井 那津子, 坂本 修, 城戸 淳, 松本 志郎, 小林 弘典, 長谷川 有紀. 新生児マススクリーニング対象先天代謝異常症の遺伝子パネル解析5年間のまとめ. 日本マス・スクリーニング学会誌. 2019. 29. 2. 198-198
  • 神野 重光, 池住 洋平, 熊谷 直憲, 近藤 朋実, 横井 克幸, 中島 葉子, 伊藤 哲哉, 吉川 哲史, 西村 直子. 溶連菌感染を契機に発症したANCA関連急速進行性糸球体腎炎の1例. 日本小児科学会雑誌. 2019. 123. 8. 1336-1336
  • 伊藤 哲哉. 【指定難病ペディア 2019】個別の指定難病 代謝・内分泌系 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症[指定難病258]. 日本医師会雑誌. 2019. 148. 特別1. S287-S287
  • 中島 葉子, 前田 康博, 伊藤 哲哉. 5-FU系抗癌剤薬物代謝に関わるピリミジン分解経路異常症のスクリーニング法の確立. 臨床薬理の進歩. 2019. 40. 131-139
  • 杉田 晃, 池住 洋平, 近藤 朋実, 松本 祐嗣, 横井 克幸, 中島 葉子, 熊谷 直憲, 伊藤 哲哉. 腎不全と慢性脱水による持続性高アルドステロン症のために高ナトリウム血症を来たした重症心身障害児例. 日本小児体液研究会誌. 2019. 11. 29-33
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講演・口頭発表等 (2件):
  • 日常診療と先天代謝異常症 -アミノ酸代謝異常・尿素サイクル異常- シンポジウム
    (日本先天代謝異常学会 2012)
  • 小児科臨床における低カルニチン血症 モーニングセミナー
    (日本小児神経学会 2012)
学位 (1件):
  • 博士(医学) (名古屋市立大学)
所属学会 (5件):
Society for the study of inborn errors of metabolism ,  日本マススクリーニング学会 ,  日本小児科学会 ,  日本先天代謝異常学会 ,  日本医用マススペクトル学会
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