伊藤哲哉

イトウテツヤ | tetsuya ito

所属機関・部署：
職名：教授

研究分野 (1件)：胎児医学、小児成育学

競争的資金等の研究課題 (5件)：

2022 - 2025 有機酸代謝異常症における高アンモニア血症発生機構に関する研究
2017 - 2020 新生児マススクリーニング対象疾患等のガイドライン改訂に向けたエビデンス創出研究
2017 - 2019 先天代謝異常症の生涯にわたる診療支援を目指した診療体制の整備に向けた研究
2014 - 2016 患者由来iPS細胞より疾患モデル細胞・動物作製と発症機序及び遺伝子治療評価系構築
2004 - 2005 核酸代謝異常スクリーニングシステムの構築とその臨床応用

論文 (106件)：

中島葉子, 安田泰明, 須藤湧太, 伊藤哲哉, 倉橋浩樹. 全ゲノムシークエンスによりOTC遺伝子エンハンサー領域の欠失が同定されたOTC欠損症の一家系. 日本小児科学会雑誌. 2024. 128. 2. 281-281
Mika Ishige, Tetsuya Ito, Takashi Hamazaki, Mitsuhiro Kuwahara, Lawrence Lee, Haruo Shintaku. Two-year interim safety and efficacy of pegvaliase in Japanese adults with phenylketonuria. Molecular genetics and metabolism. 2023. 140. 3. 107697-107697
Tokiko Fukuda, Tetsuya Ito, Takashi Hamazaki, Ayano Inui, Mika Ishige, Reiko Kagawa, Norio Sakai, Yoriko Watanabe, Hironori Kobayashi, Yosuke Wasaki, et al. Blood glucose trends in glycogen storage disease type Ia: A cross-sectional study. Journal of inherited metabolic disease. 2023. 46. 4. 618-633
若松学, 村松秀城, 横井克幸, 中島葉子, 山下大紀, 佐治木大知, 前村遼, 津村悠介, 山森彩子, 今屋雅之, et al. 新規新生児マススクリーニングで診断し,乳児期にHLAハプロ移植を施行したムコ多糖症I型. 日本小児科学会雑誌. 2023. 127. 2. 244-244
Katsuyuki Yokoi, Yoko Nakajima, Yoshihisa Takahashi, Takashi Hamajima, Go Tajima, Kazuyoshi Saito, Shunsuke Miyai, Hidehito Inagaki, Tetsushi Yoshikawa, Hiroki Kurahashi, et al. Transport and Golgi organization 2 deficiency with a prominent elevation of C14:1 during a metabolic crisis: A case report. JIMD reports. 2023. 64. 1. 3-9

MISC (326件)：

Manabu Wakamatsu, Hideki Muramatsu, Daiei Kojima, Yusuke Okuno, Yoshimi Sakai, Yoko Nakajima, Tetsuya Ito, Nozomu Kawashima, Atsushi Narita, Yoshiyuki Takahashi. A Breast-Fed Baby with Low KREC in TREC/KREC Newborn Screening Whose Mother Received Azathioprine Treatment. PEDIATRIC BLOOD & CANCER. 2020. 67
Wakamatsu Manabu, Muramatsu Hideki, Kojima Daiei, Okuno Yusuke, Sakai Yoshimi, Nakajima Yoko, Ito Tetsuya, Kawashima Nozomu, Narita Atsushi, Takahashi Yoshiyuki. アザチオプリン内服中の母体から出生し、新生児マススクリーニングでKREC低値を認めた一例(A breast-fed baby with low KREC in TREC/KREC newborn screening whose mother received azathioprine treatment). 日本小児血液・がん学会雑誌. 2020. 57. 4. 241-241
笹井英雄, 伊藤哲哉, 但馬剛, 中村公俊, 濱崎考史, 深尾敏幸, 松本英樹, 吾郷耕彦, 細川淳一, 藤木亮次, et al. 新生児マススクリーニング対象先天代謝異常症の遺伝子パネル解析5年間のまとめ. 日本マス・スクリーニング学会誌. 2019. 29. 2. 198-198
和田陽一, 菊池敦生, 市野井那津子, 坂本修, 岩澤伸哉, 竹澤祐介, 新堀哲也, 入月浩美, 中島葉子, 小川えりか, et al. GALMの両アレル性変異はガラクトース血症IV型を呈する. 日本先天代謝異常学会雑誌. 2019. 35. 114-114
神野重光, 池住洋平, 熊谷直憲, 近藤朋実, 横井克幸, 中島葉子, 伊藤哲哉, 吉川哲史, 西村直子. 溶連菌感染を契機に発症したANCA関連急速進行性糸球体腎炎の1例. 日本小児科学会雑誌. 2019. 123. 8. 1336-1336

講演・口頭発表等 (3件)：

Clinical trial of sodium phenylbutyrate in Japan
(Society of Asia inborn rrors ofometabolism 2013)
日常診療と先天代謝異常症 -アミノ酸代謝異常・尿素サイクル異常- シンポジウム
(日本先天代謝異常学会 2012)
小児科臨床における低カルニチン血症モーニングセミナー
(日本小児神経学会 2012)

学位 (1件)：

博士(医学) (名古屋市立大学)

所属学会 (5件)：

Society for the study of inborn errors of metabolism , 日本マススクリーニング学会 , 日本小児科学会 , 日本先天代謝異常学会 , 日本医用マススペクトル学会

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