研究者
J-GLOBAL ID:200901072703743810   更新日: 2020年10月22日

瀧山 嘉久

タキヤマ ヨシヒサ | Yoshihisa Takiyama
所属機関・部署:
職名: 教授
ホームページURL (2件): http://www.med.yamanashi.ac.jp/clinical/neurol/home.htmlhttp://www.med.yamanashi.ac.jp/clinical/neurol/home.html
研究分野 (1件): 神経内科学
研究キーワード (5件): 遺伝性神経変性疾患 ,  脊髄小脳変性症 ,  痙性対麻痺 ,  トリプレット・リピート病 ,  分子遺伝学
競争的資金等の研究課題 (8件):
  • 2018 - 2021 遺伝性痙性対麻痺の新規原因遺伝子同定
  • 2019 - 2020 オミックス解析に基づく稀少難治性神経疾患の病態解明(AMED)
  • 2019 - 2020 運動失調症の医療基盤に関する調査研究班
  • 2019 - 2020 スモンに関する調査研究班
  • 2019 - 2020 プリオン病の早期診断基準の作成を目指した新たなエビデンス創出とその検証に用いる遺伝性プリオン病未発症例の臨床調査と画像・生体材料の収集(AMED)
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論文 (249件):
  • Nan H, Takaki R, Maruyama T, Baba Y, Ohara S, Shindo K, Takiyama Y. Orthostatic hypotension as a core symptom in a Japanese family harboring SNCA duplication. PARKINSONISM & RELATED DISORDERS. 2020. Online ahead of print
  • 小川達之, 奥田靖彦, 笠井 剛, 諏訪裕美, 瀧山嘉久, 平田修司. 原発性不妊症の精査を契機に発見された筋強直性ジストロフィーの1例. 山梨産科婦人科学会雑誌. 2020. 11. 1. 11-17
  • Defining the clinical, molecular, imaging spectrum of adaptor, rotein complex, associated hereditary, spastic paraplegia, a cross-sectional analysis of, patients. Ebrahimi-Fakhari D Teinert J Behne R Wimmer M Takiyama Y Santorelli FM Gleeson J Zaki MS Sheikh SI Bennett JT Sahin M. BRAIN. 2020. Epub ahead of print
  • Nakamura T, Koh K, Takiyama Y, Takahashi M. A case of late onset Chediak-Higashi syndrome with progressive gait disturbance and cognitive dysfunction caused by novel variant in LYST gene. Neurology and Clinical Neuroscience. 2020. in press
  • Nakamura T, Kawarabayashi T, Koh K, Takiyama Y, Ikeda Y, Shoji M. A case of spastic paraplegia with Paget's disease of bone due to VCP gene mutation. INTERNAL MEDICINE. 2020. Online ahead of print
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MISC (14件):
  • 新藤和雅, 瀧山嘉久. クリプトコッカス髄膜脳炎. Clinical Neuroscience. 2020. 38. 10. 1278-1281
  • 高 紀信, 南 海天, 一瀬佑太, 石浦浩之, 辻 省次, 瀧山嘉久. 遺伝性痙性対麻痺の新規治療ターゲット探求のための原因遺伝子探索. Precision Medicine. 2019. 2. 13. 1247-1253
  • 瀧山嘉久. 遺伝性痙攣性対麻痺 (HSP)の病態とわが国における研究の現状. 全国脊髄小脳変性症 (SCD)・多系統萎縮症 (MSA) 友の会ニュース. 2018. 234. 15-20
  • 瀧山嘉久. 遺伝性痙性対麻痺の最前線の概略. 難病と在宅ケア. 2018. 24. 8. 5-5
  • 高 紀信, 瀧山嘉久. 遺伝性痙性対麻痺の全国多施設共同研究体制:JASPAC. 難病と在宅ケア. 2018. 24. 8. 10-12
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書籍 (31件):
  • 痙性対麻痺
    医学書院 2020
  • アテトーゼ、ジストニア、片側バリズム
    医学書院 2020
  • 本態性振戦
    医学書院 2019
  • 脊髄小脳変性症・多系統萎縮症診療ガイドライン2018
    南江堂 2018
  • baclofen髄注療法
    南江堂 2018
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講演・口頭発表等 (409件):
  • 外包の異常信号を特徴とし、緩徐進行性の家族性白質脳症と考えられた51歳女性例
    (第29回Nagano Neurology Conference 2020)
  • 遺伝性痙性対麻痺の臨床・分子遺伝学 -最近の話題-
    (第412回山梨神経の会 2020)
  • 関東・甲越地区におけるスモン患者の検診 -第32報-
    (令和元年度厚生労働行政推進調査事業費 スモンに関する調査研究班会議 2020)
  • 神奈川・静岡・山梨県におけるプリオン病サーベイランス調査報告2019
    (プリオン病のサーベイランスと感染予防に関する調査研究班会議 2020)
  • 現行のプリオン病の診断基準の感度・特異度
    (プリオン病の早期診断基準の作成を目指した新たなエビデンス創出とその検証に用いる遺伝性プリオン病未発症例の臨床調査と画像・生体材料の収集班会議 2020)
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学位 (2件):
  • Ph.D
  • 医学博士
委員歴 (20件):
  • 2019/05/22 - 2022/05/21 山梨県臨床内科医会 顧問
  • 2019/10/30 - 2021/10/29 山梨県 メディカルコントロール協議会専門部会委員
  • 2019/03/25 - 2021/10/20 山梨医学会 会長・理事
  • 2019/05/26 - 2021/05/25 日本神経学会 代議員
  • 2019/04/27 - 2021/04/10 日本内科学会 評議員
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