研究者
J-GLOBAL ID:200901072703743810   更新日: 2022年08月31日

瀧山 嘉久

タキヤマ ヨシヒサ | Yoshihisa Takiyama
所属機関・部署:
職名: 教授
ホームページURL (1件): http://www.med.yamanashi.ac.jp/clinical/neurol/home.html
研究分野 (1件): 神経内科学
研究キーワード (5件): 遺伝性神経変性疾患 ,  脊髄小脳変性症 ,  痙性対麻痺 ,  トリプレット・リピート病 ,  分子遺伝学
競争的資金等の研究課題 (11件):
  • 2020 - 2021 スモンに関する調査研究班
  • 2020 - 2021 運動失調症の医療水準、患者QOLの向上に資する研究班
  • 2020 - 2021 プリオン病の早期診断基準の作成を目指した新たなエビデンス創出とその検証に用いる遺伝性プリオン病未発症例の臨床調査と画像・生体材料の収集(AMED)
  • 2018 - 2021 遺伝性痙性対麻痺の新規原因遺伝子同定
  • 2019 - 2020 オミックス解析に基づく稀少難治性神経疾患の病態解明(AMED)
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論文 (264件):
  • 高木隆助, 埴原光人, 名取高広, 土屋 舞, 木内博之, 瀧山嘉久. クリプトコッカス脳室炎治癒の数年後に再発性multiloculated hydrocephalusを呈した成人の一例. 臨床神経学. 2021. Online ahead of print
  • Nan H, Kim Y-J, Tsuchiya M, Fukao T, Hara N, Hagihara A, Nishioka K, Hattori N, Hara N, Ikeuchi T, et al. A novel heterozygous missense variant in the CIAO1 gene in a family with Alzheimer's disease: the Val67Ile variant promotes the interaction of CIAO1 and amyloid-beta precursor protein. JOURNAL OF ALZHEIMERS DISEASE. 2021. Online ahead of print
  • Koh K, Tsuchiya M, Ishiura H, Shimazaki H, Nakamura T, Hara T, Suzuyama K, Takahashi M, Tsuji S, Takiyama Y. Chediak-Higashi syndrome presenting as a hereditary spastic paraplegia. JOURNAL OF HUMAN GENETICS. 2021. Online ahead of print
  • Nan H, Hata T, Fukao T, FukaoT, Chen W, Kurita T, Natori T, Takiyama Y. MFN2-related Charcot-Marie-Tooth disease with atypical ocular manifestations. Internal Medicine. 2021. Online ahead of print
  • Fujimaki T, Ando T, Hata T, Takayama Y, Ohba T, Ichikawa J, Takiyama Y, Koyama K, Haro T. Exogeneous parathyroid hormone attenuates ovariectomy-induced skeletal muscle weakness in vivo. Bone. 2021. Online ahead of print
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MISC (14件):
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書籍 (33件):
  • レストレスレッグス症候群 (下肢静止不能症候群)
    医学書院 2021
  • アテトーゼ、ジストニア、片側バリズム
    医学書院 2020
  • 脊髄小脳変性症・多系統萎縮症診療ガイドライン2018
    南江堂 2018
  • 痙性対麻痺
    南江堂 2018
  • baclofen髄注療法
    南江堂 2018
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講演・口頭発表等 (440件):
  • クリプトコッカス脳室炎の数年後に部分的な水頭症を繰り返した63歳男性例
    (第31回Nagano Neurology Conference 2021)
  • 当院における成人脊髄性筋萎縮症患者へのヌシレルセン投与経験
    (第47回山梨総合医学会会員研究発表会 2021)
  • 低カリウム性周期性四肢麻痺の1家系にみられたミオパチーの臨床・組織学的検討
    (第47回山梨総合医学会会員研究発表会 2021)
  • パーキンソン病患者に対するリハビリ前後の運動機能及び自律神経機能の有用性の検討
    (第47回山梨総合医学会会員研究発表会 2021)
  • 抗アクアポリン4抗体と抗MOG抗体が陽性であった視神経脊髄炎スペクトラム疾患の65歳女性例
    (第236回日本神経学会関東・甲信越地方会 2021)
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学位 (2件):
  • Ph.D
  • 医学博士
委員歴 (23件):
  • 2019/05/22 - 2022/05/21 山梨県臨床内科医会 顧問
  • 2019/10/30 - 2021/10/29 山梨県 メディカルコントロール協議会専門部会委員
  • 2019/03/25 - 2021/10/20 山梨医学会 会長・理事
  • 2021/07/30 - 2021/08/15 日本神経学会 第47回日本神経学会神経内科専門医試験 査読委員
  • 2019/05/26 - 2021/05/25 日本神経学会 代議員
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