瀧山嘉久

タキヤマヨシヒサ | Yoshihisa Takiyama

所属機関・部署：
職名：教授
ホームページURL (1件)： http://www.med.yamanashi.ac.jp/clinical/neurol/home.html

研究分野 (1件)：神経内科学

研究キーワード (5件)：遺伝性神経変性疾患 , 脊髄小脳変性症 , 痙性対麻痺 , トリプレット・リピート病 , 分子遺伝学

競争的資金等の研究課題 (11件)：

2020 - 2021 スモンに関する調査研究班
2020 - 2021 運動失調症の医療水準、患者QOLの向上に資する研究班
2020 - 2021 プリオン病の早期診断基準の作成を目指した新たなエビデンス創出とその検証に用いる遺伝性プリオン病未発症例の臨床調査と画像・生体材料の収集(AMED)
2018 - 2021 遺伝性痙性対麻痺の新規原因遺伝子同定
2019 - 2020 オミックス解析に基づく稀少難治性神経疾患の病態解明(AMED)

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論文 (264件)：

高木隆助, 埴原光人, 名取高広, 土屋舞, 木内博之, 瀧山嘉久. クリプトコッカス脳室炎治癒の数年後に再発性multiloculated hydrocephalusを呈した成人の一例. 臨床神経学. 2021. Online ahead of print
Nan H, Kim Y-J, Tsuchiya M, Fukao T, Hara N, Hagihara A, Nishioka K, Hattori N, Hara N, Ikeuchi T, et al. A novel heterozygous missense variant in the CIAO1 gene in a family with Alzheimer's disease: the Val67Ile variant promotes the interaction of CIAO1 and amyloid-beta precursor protein. JOURNAL OF ALZHEIMERS DISEASE. 2021. Online ahead of print
Koh K, Tsuchiya M, Ishiura H, Shimazaki H, Nakamura T, Hara T, Suzuyama K, Takahashi M, Tsuji S, Takiyama Y. Chediak-Higashi syndrome presenting as a hereditary spastic paraplegia. JOURNAL OF HUMAN GENETICS. 2021. Online ahead of print
Nan H, Hata T, Fukao T, FukaoT, Chen W, Kurita T, Natori T, Takiyama Y. MFN2-related Charcot-Marie-Tooth disease with atypical ocular manifestations. Internal Medicine. 2021. Online ahead of print
Fujimaki T, Ando T, Hata T, Takayama Y, Ohba T, Ichikawa J, Takiyama Y, Koyama K, Haro T. Exogeneous parathyroid hormone attenuates ovariectomy-induced skeletal muscle weakness in vivo. Bone. 2021. Online ahead of print

MISC (14件)：

新藤和雅, 瀧山嘉久. クリプトコッカス髄膜脳炎. Clinical Neuroscience. 2020. 38. 10. 1278-1281
高紀信, 南海天, 一瀬佑太, 石浦浩之, 辻省次, 瀧山嘉久. 遺伝性痙性対麻痺の新規治療ターゲット探求のための原因遺伝子探索. Precision Medicine. 2019. 2. 13. 1247-1253
瀧山嘉久. 遺伝性痙攣性対麻痺 (HSP)の病態とわが国における研究の現状. 全国脊髄小脳変性症 (SCD)・多系統萎縮症 (MSA) 友の会ニュース. 2018. 234. 15-20
瀧山嘉久. 遺伝性痙性対麻痺の最前線の概略. 難病と在宅ケア. 2018. 24. 8. 5-5
高紀信, 瀧山嘉久. 遺伝性痙性対麻痺の全国多施設共同研究体制:JASPAC. 難病と在宅ケア. 2018. 24. 8. 10-12

書籍 (33件)：

講演・口頭発表等 (440件)：

クリプトコッカス脳室炎の数年後に部分的な水頭症を繰り返した63歳男性例
(第31回Nagano Neurology Conference 2021)
当院における成人脊髄性筋萎縮症患者へのヌシレルセン投与経験
(第47回山梨総合医学会会員研究発表会 2021)
低カリウム性周期性四肢麻痺の1家系にみられたミオパチーの臨床・組織学的検討
(第47回山梨総合医学会会員研究発表会 2021)
パーキンソン病患者に対するリハビリ前後の運動機能及び自律神経機能の有用性の検討
(第47回山梨総合医学会会員研究発表会 2021)
抗アクアポリン4抗体と抗MOG抗体が陽性であった視神経脊髄炎スペクトラム疾患の65歳女性例
(第236回日本神経学会関東・甲信越地方会 2021)

学位 (2件)：

委員歴 (23件)：

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