勝又規行

カツマタノリユキ | Katsumata Noriyuki

所属機関・部署：
職名：上級研究員

研究分野 (1件)：胎児医学、小児成育学

研究キーワード (2件)：分子内分泌学 , 小児内分泌学

競争的資金等の研究課題 (10件)：

2019 - 2022 AAVベクターおよびiPS細胞による副腎皮質過形成症の遺伝子治療の開発
2017 - 2022 先天性副腎低形成症および先天性ACTH不応症の新規原因遺伝子の解明
2016 - 2019 AAVベクター及びiPS細胞による非侵襲的な副腎皮質過形成症の遺伝子治療開発
2013 - 2016 ips細胞およびAAVベクターを用いた先天性副腎皮質過形成の遺伝子治療の開発
2010 - 2013 線維芽細胞を用いた遺伝子導入による先天性副腎皮質過形成の治療の開発

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論文 (137件)：

Naoko Amano, Satoshi Narumi, Katsuya Aizu, Mari Miyazawa, Kohji Okamura, Hirofumi Ohashi, Noriyuki Katsumata, Tomohiro Ishii, Tomonobu Hasegawa. Single-Exon Deletions of ZNRF3 Exon 2 Cause Congenital Adrenal Hypoplasia. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 2023
Tomoko Ota, Noriyuki Katsumata, Yasuhiro Naiki, Reiko Horikawa. Novel non-stop variant of the NR0B1 gene in two siblings with adrenal hypoplasia congenita. Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM. 2022. 35. 9. 1189-1193
Yasuhiro Naiki, Mami Miyado, Miyuki Shindo, Reiko Horikawa, Yuichi Hasegawa, Noriyuki Katsumata, Shuji Takada, Hidenori Akutsu, Masafumi Onodera, Maki Fukami. AAV-mediated gene therapy for patients' fibroblasts, iPS cells, and a mouse model of congenital adrenal hyperplasia. Human gene therapy. 2022. 33. 15-16. 801-809
田島敏広, 長谷川奉延, 石井智弘, 鹿島田健一, 高澤啓, 勝又規行, 棚橋祐典, 向井徳男. 今知っておきたい新生児マススクリーニングの進歩先天性副腎過形成症スクリーニングの現状と課題. 日本小児科学会雑誌. 2021. 125. 2. 156-156
Shinsuke Onuma, Tomoya Fukuoka, Yoko Miyoshi, Miho Fukui, Yoshinori Satomura, Kie Yasuda, Takeshi Kimura, Makiko Tachibana, Kazuhiko Bessho, Takehisa Yamamoto, et al. Two girls with a neonatal screening-negative 21-hydroxylase deficiency requiring treatment with hydrocortisone for virilization in late childhood. Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology. 2021. 30. 3. 143-148

MISC (73件)：

福岡智哉, 三善陽子, 大沼真輔, 和田珠希, 里村宜紀, 安田紀惠, 山本景子, 木村武司, 橘真紀子, 別所一彦, et al. 男性化徴候を契機に診断された非古典型21水酸化酵素欠損症の一例. 日本内分泌学会雑誌. 2018. 94. 2. 615-615
福岡智哉, 三善陽子, 和田珠希, 山本景子, 橘真紀子, 山本威久, 勝又規行, 本間桂子, 長谷川奉延, 大薗恵一. 新生児マススクリーニングで発見されず男性化徴候から10歳時に診断された非古典型先天性副腎過形成症の一例. 日本内分泌学会雑誌. 2017. 93. 4. 1295-1295
勝又規行. 副腎皮質刺激ホルモン不応症 (特集新たに難病指定された内分泌代謝疾患の臨床). 最新医学. 2016. 71. 10. 1965-1968
鳴海覚志, 天野直子, 石井智弘, 勝又規行, 福澤龍二, 芝田晋介, 岡野栄之, 清水厚志, 三宅紀子, 松本直通, et al. 稀少疾患の分子病態メカニズムエンドソーム系の平衡の破綻機能亢進型SAMD9変異によるMIRAGE症候群. 日本生化学会大会・日本分子生物学会年会合同大会講演要旨集. 2015. 88回・38回. [1W5-p
鳴海覚志, 天野直子, 石井智弘, 勝又規行, 福澤龍二, 清水厚志, 三宅紀子, 松本直通, 長谷川奉延. MIRAGE症候群:機能亢進型SAMD9変異を原因とする新規症候群の発見. 日本内分泌学会雑誌. 2015. 91. 3. 792

学歴 (1件)：

- 1981 東京大学医学部医学科

学位 (1件)：

医学博士 (浜松医科大学)

委員歴 (2件)：

日本小児内分泌学会評議員
日本内分泌学会評議員

所属学会 (4件)：

米国内分泌学会 , 日本小児内分泌学会 , 日本内分泌学会 , 日本小児科学会

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