研究者
J-GLOBAL ID：200901079481330606   更新日: 2024年11月05日

八塚 由紀子

ヤツカ ユキコ | Yatsuka Yukiko
所属機関・部署：
順天堂大学 難治性疾患診断・治療学

順天堂大学 難治性疾患診断・治療学 について


競争的資金等の研究課題 (4件)：
  • 2024 - 2027 ミトコンドリア病の診断率向上を目指したイントロニックバリアント評価システムの構築
  • 2022 - 2024 RNAスプライシング異常に焦点を当てたミトコンドリア病遺伝子解析
  • 2022 - 罹患臓器のRNA採取が困難なミトコンドリア病症例を解決に導くための、全血RNA-seqを用いた遺伝子診断システムの開発
  • 2013 - 2016 人工制限酵素を用いたミトコンドリアDNAへの変異導入法の開発と確定診断への応用
論文 (44件)：
  • Kokoro Ozaki, Yukiko Yatsuka, Yoshinobu Oyazato, Atsushi Nishiyama, Kazuhiro R Nitta, Yoshihito Kishita, Takuya Fushimi, Masaru Shimura, Shohei Noma, Yohei Sugiyama, et al. Biallelic GGGCC repeat expansion leading to NAXE-related mitochondrial encephalopathy. NPJ genomic medicine. 2024. 9. 1. 48-48
  • Hideo Saotome, Yukiko Yatsuka, Osamu Minowa, Kei Shinotsuka, Katsuharu Tsuchida, Hitomi Hirose, Kotaro Dai, Hisako Tokuno, Tomohiro Hayakawa, Hidenori Hiranuma, et al. Microstripe pattern substrate consisting of alternating planar and nanoprotrusive regions improved hiPSC-derived cardiomyocytes’ unidirectional alignment and functional properties. Biomedical Materials. 2024
  • 大道 納菜子, 新田 和広, 八塚 由紀子, 仲間 美奈, 寺澤 厚志, 小林 瑛美子, 伏見 拓也, 杉山 洋平, 市本 景子, 笹井 英雄, et al. 未解決症例を対象とした全ゲノム解析およびRNA-seqによるITPA遺伝子異常の同定. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2023. 44. 2. 158-158
  • Tsukasa Naganuma, Toshiyuki Imasawa, Ikuo Nukui, Masakiyo Wakasugi, Hiroshi Kitamura, Yukiko Yatsuka, Yoshihito Kishita, Yasushi Okazaki, Kei Murayama, Yoshimi Jinguji. Focal segmental glomerulosclerosis with a mutation in the mitochondrially encoded NADH dehydrogenase 5 gene: A case report. Molecular genetics and metabolism reports. 2023. 35. 100963-100963
  • Sayaka Suzuki-Ajihara, Megumi Saito-Tsuruoka, Hiroko Harashima, Katsumi Arai, Hiroyoshi Koide, Yukiko Yatsuka, Atsuko Imai-Okazaki, Yasushi Okazaki, Kei Murayama, Chikahiko Numakura, et al. Association between maternally inherited deafness, epilepsy, and intellectual disability and the m.12207G > A MT-TS2 pathogenic variant in a Japanese family. Molecular genetics and metabolism reports. 2023. 35. 100966-100966
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MISC (26件)：
  • 杉山洋平, 八塚由紀子, 村山 圭, 岡﨑康司. ミトコンドリア病の遺伝子診断と病態解析. 実験医学増刊【ミトコンドリア 疾患治療の新時代】. 2023. 41. 5. 72-78
  • 中村弘太, 杉浦歩, 岡崎敦子, 白石友一, 木下善仁, 木下善仁, 八塚由紀子, 松本直之, 大竹明, 大竹明, et al. 深部イントロンバリアント探索による新規ミトコンドリア原因遺伝子の同定. 日本分子生物学会年会プログラム・要旨集(Web). 2023. 46th
  • 木下善仁, 木下善仁, 杉浦歩, 小貫孝則, 海老原知博, 松橋徹郎, 志村優, 伏見拓矢, 市野紀子, 長滝谷芳恵, et al. ECHS1遺伝子に対する網羅的なバリアントの機能検証. 日本ミトコンドリア学会年会要旨集. 2023. 21st
  • 八塚 由紀子, 岡崎 康司. 【症例から学ぶミトコンドリア病】ミトコンドリアDNA変異と遺伝子診断の実際. 小児内科. 2022. 54. 4. 559-562
  • 海老原 知博, 長友 太郎, 鶴岡 智子, 成毛 有紀, Lim Sze Chern, 八塚 由紀子, 木下 善仁, 伏見 拓矢, 大竹 明, 岡崎 康司, et al. 重篤な脊髄低形成を認めた新規のATAD3A複合ヘテロ接合性欠損の兄妹例. 日本小児科学会雑誌. 2022. 126. 2. 340-340
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講演・口頭発表等 (94件)：
  • 【ミトコンドリア病遺伝子パネル】累計565症例の解析、および保険診療体制の整備
    (第22回日本ミトコンドリア学会年会 2023)
  • Efforts aimed at early genetic diagnosis of suspected mitochondrial diseases: Application of whole blood RNA sequencing
    (Human Genetics Asia 2023 2023)
  • 分節重複領域に存在する染色体部分欠失に対する遺伝統計学的アプローチ
    (2023年日本バイオインフォマティクス学会年会 第12回生命医薬情報学連合大会(IIBMP2023))
  • 細胞配向性プレート培養によるiPSC由来心筋細胞の成熟促進効果
    (第21回ミトコンドリア学会年会 2023)
  • RNAシーケンスから明らかになった第7番染色体部分欠失を伴うSenger’s 症候群の一症例
    (日本人類遺伝学会第67回大会 2022)
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学位 (1件)：
  • 博士(医学) (順天堂大学)
経歴 (3件)：
  • 2021/04 - 現在 順天堂大学 難治性疾患診断・治療学 助教
  • 2018/04 - 2021/03 順天堂大学 難治性疾患診断・治療学 特任助手
  • 2007/04 - 2018/03 埼玉医科大学ゲノム医学研究センター ゲノム科学部門 助手
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