研究者
J-GLOBAL ID:200901079956171893
更新日: 2020年09月01日
早坂 清
ハヤサカ キヨシ | Hayasaka Kiyoshi
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所属機関・部署:
山形大学 医学部 医学科
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職名:
教授,教授
研究分野 (1件):
胎児医学、小児成育学
研究キーワード (2件):
小児科学
, Pediatrics
競争的資金等の研究課題 (8件):
1977 - 2014 先天代謝異常症の病態
1987 - 2007 The metabolic basis of hyperglycinemia
1999 - 先天性中枢性低換気症候群の病態
1999 - Pathogenesis of congenital central hypoventilation syndrome
1997 - 新生児黄疸の病態
1996 - neonatal hyperbilirubinemia
1993 - 遺伝性ニューロパシーの病態
1993 - Hereditary Neuropathy
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MISC (280件):
H. Saitsu, H. Hoshino, M. Kato, K. Nishiyama, I. Okada, Y. Yoneda, Y. Tsurusaki, H. Doi, N. Miyake, M. Kubota, et al. Paternal mosaicism of an STXBP1 mutation in OS. CLINICAL GENETICS. 2011. 80. 5. 484-488
Akiko Abe, Chikahiko Numakura, Kazuki Kijima, Makiko Hayashi, Taeko Hashimoto, Kiyoshi Hayasaka. Molecular diagnosis and clinical onset of Charcot-Marie-Tooth disease in Japan. JOURNAL OF HUMAN GENETICS. 2011. 56. 5. 364-368
Chikahiko Numakura, Daiki Abukawa, Toshiyuki Kimura, Saori Tanabe, Kiyoshi Hayasaka. A case of progressive familial intrahepatic cholestasis type 1 with compound heterozygous mutations of ATP8B1. PEDIATRICS INTERNATIONAL. 2011. 53. 1. 107-110
Hirotomo Saitsu, Mitsuhiro Kato, Ippei Okada, Kenji E. Orii, Tsukasa Higuchi, Hideki Hoshino, Masaya Kubota, Hiroshi Arai, Tetsuzo Tagawa, Shigeru Kimura, et al. STXBP1 mutations in early infantile epileptic encephalopathy with suppression-burst pattern. EPILEPSIA. 2010. 51. 12. 2397-2405
Compound heterozygous PMP22 deletion mutations causing severe Charcot-Marie-Tooth disease type 1. J. Hum. Genet. 2010. 55. 11. 771-773
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学位 (1件):
博士(医学) (東北大学)
委員歴 (3件):
日本人類遺伝学会 評議員
日本先天代謝異常学会 理事
日本小児科学会 代議員
受賞 (1件):
1989 - 日本医師会医学研究助成費
所属学会 (5件):
The society for the study of inborn errors of metabolism
, 日本小児神経学会
, 日本人類遺伝学会
, 日本先天代謝異常学会
, 日本小児科学会
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