研究者
J-GLOBAL ID：200901088330126690   更新日: 2024年04月17日

涌井 敬子

ワクイ ケイコ | Wakui Keiko
所属機関・部署：
信州大学 医学部 医学科 遺伝医学

信州大学 医学部 医学科 遺伝医学 について


職名： 講師
ホームページURL (1件)： http://www.shinshu-u.ac.jp/faculty/medicine/chair/PM/
研究分野 (4件)： ゲノム生物学 ,  ゲノム生物学 ,  遺伝学 ,  医化学
研究キーワード (15件)： 核内配置 ,  染色体再構成 ,  染色体再構成メカニズム ,  染色体再構成のシークエンス解析 ,  染色体分裂像FISH解析 ,  マイクロアレイ染色体検査 ,  ゲノミックメカニズム ,  染色体構造異常 ,  ゲノムバリアント ,  片親性ダイソミー ,  インプリンティング ,  染色体異常 ,  染色体核内配置と遺伝子発現 ,  非ゲノミックメカニズム ,  遺伝子発現
競争的資金等の研究課題 (22件)：
  • 2013 - 2016 エーラスダンロス症候群・新規病型の臨床的および分子遺伝学的探索
  • 2005 - 2009 ゲノム医学研究成果の医療への応用に関する研究
  • 2007 - 2008 クロマチンリモデリング因子ATRXの異常に関連した染色体テリトリーの核内配置解析
  • 2006 - 2008 わが国における遺伝医療の倫理ガイドライン作成に関する研究
  • 知的発達症におけるヒストンリジンメチル化の役割の解明
全件表示
論文 (127件)：
  • Tomomi Yamaguchi, Shujiro Hayashi, Daisuke Hayashi, Takeshi Matsuyama, Norimichi Koitabashi, Kenichi Ogiwara, Masaaki Noda, Chiai Nakada, Shinya Fujiki, Akira Furutachi, et al. Comprehensive genetic screening for vascular Ehlers-Danlos syndrome through an amplification-based next-generation sequencing system. American journal of medical genetics. Part A. 2023. 191. 1. 37-51
  • Neuropsychological and neurophysiological features of WAGR syndrome: Detailed comprehensive evaluation of a patient with severe intellectual disability and autism spectrum disorder. 2022. 44. 3. 229-233
  • Kaori Hara-Isono, Keiko Matsubara, Riku Hamada, Shun Shimada, Tomomi Yamaguchi, Keiko Wakui, Osamu Miyazaki, Koji Muroya, Kenji Kurosawa, Maki Fukami, et al. A patient with Silver-Russell syndrome with multilocus imprinting disturbance, and Schimke immuno-osseous dysplasia unmasked by uniparental isodisomy of chromosome 2. Journal of human genetics. 2021
  • Hiroaki Hanafusa, Yoshihiko Hidaka, Tomomi Yamaguchi, Hisashi Shimojo, Takanori Tsukahara, Tsubasa Murase, Daisuke Matsuoka, Nao Chiba, Shun Shimada, Hirokazu Morokawa, et al. Heterozygous missense variant in TRPC6 in a boy with rapidly progressive infantile nephrotic syndrome associated with diffuse mesangial sclerosis. American journal of medical genetics. Part A. 2021. 185. 7. 2175-2179
  • 佐久 彰子, 小島 朋美, 石川 真澄, 黄瀬 恵美子, 高野 亨子, 湊川 真理, 中村 勝哉, 涌井 敬子, 山口 智美, 古庄 知己. 発達の遅れ又は知的障害を伴う先天異常症候群を有する患者のきょうだいに関する研究. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2020. 41. 2. 143-143
もっと見る
MISC (40件)：
  • 加藤純子, 加藤純子, 小島朋美, 小島朋美, 石川真澄, 黄瀬恵美子, 佐久彰子, 湊川真理, 湊川真理, 中村勝哉, et al. 地域がん診療連携拠点病院における看護師のがん遺伝子パネル検査に関する実態調査. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2021. 42. 2. 73-73
  • 井野元茜, 小島朋美, 小島朋美, 石川真澄, 黄瀬恵美子, 佐久彰子, 湊川真理, 湊川真理, 中村勝哉, 中村勝哉, et al. Down症候群のある子どもの就学先決定に関する研究. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2021. 42. 2. 127-127
  • 中橋紗代子, 小島朋美, 小島朋美, 石川真澄, 黄瀬恵美子, 佐久彰子, 湊川真理, 湊川真理, 中村勝哉, 中村勝哉, et al. ターナー症候群の遺伝医療に関する研究-信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センターにおける実態調査から-. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2021. 42. 2
  • 佐久 彰子, 小島 朋美, 石川 真澄, 黄瀬 恵美子, 高野 亨子, 湊川 真理, 中村 勝哉, 涌井 敬子, 山口 智美, 古庄 知己. 発達の遅れ又は知的障害を伴う先天異常症候群を有する患者のきょうだいに関する研究. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2020. 41. 2. 143-143
  • 佐々木 亜希子, 小島 朋美, 石川 真澄, 黄瀬 恵美子, 山口 智美, 湊川 真理, 中村 勝哉, 高野 亨子, 涌井 敬子, 古庄 知己. 地域保健と遺伝子医療部門の連携に関する研究 長野県中信地域における保健師の実態調査から. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2020. 41. 2. 145-145
もっと見る
書籍 (1件)：
  • 細胞遺伝学的検査結果を理解するために -染色体核型記載の基本-
    メディカルドゥ 2020
講演・口頭発表等 (13件)：
  • 染色体端部に切断点を有する構造異常に当該領域の欠失が検出されなかった症例から学ぶCNV解釈の留意点
    (第45回日本小児遺伝学会学術集会 2023)
  • マイクロアレイ染色体検査で検出されうる 染色体中間部の非反復性ゲノムコピー数減少に伴う 染色体再構成に関する文献的考察
    (日本人類遺伝学会第67回大会 2022)
  • マイクロアレイ染色体検査で染色体不均衡型転座を見逃さないために - G分染法で未検出の不均衡型転座を確認した症例から考察する
    (第46回日本遺伝カウンセリング学会学術集会 2022)
  • 細胞遺伝学基礎
    (第28回臨床細胞遺伝学セミナー 2021)
  • マイクロアレイ解析で7p端部lossと7q端部gainを検出した環状7番染色体の追加FISH解析
    (つながる2021 第44回日本小児遺伝学会・第3回日本ダウン症学会・第3回日本ダウン症会議 合同学術集会 2021)
もっと見る
学歴 (1件)：
  • 1996 - 2000 信州大学大学院 医学研究科 医学
経歴 (1件)：
  • 2013 - 信州大学医学部 講師(遺伝医学教室)
委員歴 (6件)：
  • 2009 - 日本遺伝カウンセリング学会 評議員
  • 1999 - 日本人類遺伝学会 評議員
  • 日本人類遺伝学会 臨床細胞遺伝学セミナー実行委員会 委員
  • 日本人類遺伝学会 臨床細胞遺伝学認定士制度委員会 委員
  • 日本人類遺伝学会 遺伝学的検査委員会 委員
全件表示
所属学会 (4件)：
日本小児遺伝学会 ,  日本遺伝子診療学会 ,  日本遺伝カウンセリング学会 ,  日本人類遺伝学会
※　J-GLOBALの研究者情報は、researchmapの登録情報に基づき表示しています。 登録・更新については、こちらをご覧ください。

前のページに戻る

TOP

BOTTOM