研究者
J-GLOBAL ID：200901088330126690   更新日: 2024年09月30日

涌井 敬子

ワクイ ケイコ | Wakui Keiko
所属機関・部署：
信州大学 医学部 医学科 遺伝医学

信州大学 医学部 医学科 遺伝医学 について


職名： 講師
ホームページURL (1件)： http://www.shinshu-u.ac.jp/faculty/medicine/chair/PM/
研究分野 (4件)： ゲノム生物学 ,  ゲノム生物学 ,  遺伝学 ,  医化学
研究キーワード (15件)： 核内配置 ,  染色体再構成 ,  染色体再構成メカニズム ,  染色体再構成のシークエンス解析 ,  染色体分裂像FISH解析 ,  マイクロアレイ染色体検査 ,  ゲノミックメカニズム ,  染色体構造異常 ,  ゲノムバリアント ,  片親性ダイソミー ,  インプリンティング ,  染色体異常 ,  染色体核内配置と遺伝子発現 ,  非ゲノミックメカニズム ,  遺伝子発現
競争的資金等の研究課題 (22件)：
  • 2022 - 知的発達症におけるヒストンリジンメチル化の役割の解明
  • 2018 - 2021 神経発達症の遺伝学的背景の探索
  • 2018 - 2020 染色体微細欠失重複症候群の包括的診療体制の構築
  • 2016 - 2018 ゲノム医療従事者のためのハンズオン式cytogenetic実習プログラム開発
  • 2015 - 2017 RNA-FISH法による1細胞発現解析とエピジェネティックメカニズムに関する研究
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論文 (148件)：
  • Noriko Kubota, Ryojun Takeda, Jun Kobayashi, Eiko Hidaka, Eriko Nishi, Kyoko Takano, Keiko Wakui. Reanalysis of Chromosomal Microarray Data Using a Smaller Copy Number Variant Call Threshold Identifies Four Cases with Heterozygous Multiexon Deletions of ARID1B, EHMT1, and FOXP1 Genes. Molecular syndromology. 2023. 14. 5. 394-404
  • Tomomi Yamaguchi, Shujiro Hayashi, Daisuke Hayashi, Takeshi Matsuyama, Norimichi Koitabashi, Kenichi Ogiwara, Masaaki Noda, Chiai Nakada, Shinya Fujiki, Akira Furutachi, et al. Comprehensive genetic screening for vascular Ehlers-Danlos syndrome through an amplification-based next-generation sequencing system. American journal of medical genetics. Part A. 2023. 191. 1. 37-51
  • Hitomi Nishizawa, Mitsuo Motobayashi, Miwa Akahane, Keiko Wakui, Noritaka Kitazawa, Yuji Inaba, Yoshimitsu Fukushima, Tomoki Kosho. Neuropsychological and neurophysiological features of WAGR syndrome: Detailed comprehensive evaluation of a patient with severe intellectual disability and autism spectrum disorder. Brain & development. 2022. 44. 3. 229-233
  • Kaori Hara-Isono, Keiko Matsubara, Riku Hamada, Shun Shimada, Tomomi Yamaguchi, Keiko Wakui, Osamu Miyazaki, Koji Muroya, Kenji Kurosawa, Maki Fukami, et al. A patient with Silver-Russell syndrome with multilocus imprinting disturbance, and Schimke immuno-osseous dysplasia unmasked by uniparental isodisomy of chromosome 2. Journal of human genetics. 2021. 66. 11. 1121-1126
  • Hiroaki Hanafusa, Yoshihiko Hidaka, Tomomi Yamaguchi, Hisashi Shimojo, Takanori Tsukahara, Tsubasa Murase, Daisuke Matsuoka, Nao Chiba, Shun Shimada, Hirokazu Morokawa, et al. Heterozygous missense variant in TRPC6 in a boy with rapidly progressive infantile nephrotic syndrome associated with diffuse mesangial sclerosis. American journal of medical genetics. Part A. 2021. 185. 7. 2175-2179
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MISC (95件)：
  • 中嶋円, 小島朋美, 黄瀬恵美子, 佐久彰子, 米原優香, 米原優香, 大西徳子, 大西徳子, 永井爽, 永井爽, et al. 非侵襲性出生前遺伝学的検査(NIPT)を実施していない総合病院に勤務する看護職者のNIPT導入に関する意識調査. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2024. 45. 2
  • 与那嶺美樹, 小島朋美, 黄瀬恵美子, 佐久彰子, 米原優香, 米原優香, 大西徳子, 大西徳子, 永井爽, 永井爽, et al. 信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センターにおけるリンチ症候群に対する遺伝医療の実態調査. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2024. 45. 2
  • 涌井 敬子. 技術講座 遺伝子・染色体 マイクロアレイ染色体検査. 検査と技術. 2023. 51. 4. 440-449
  • 涌井 敬子, 高野 亨子, 福嶋 義光, 古庄 知己. マイクロアレイ染色体検査で染色体不均衡型転座を見逃さないために G分染法で未検出の不均衡型転座を確認した症例から考察する. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2022. 43. 2. 94-94
  • 涌井 敬子, 原田 直樹. 【臨床検査を使いこなす】遺伝子関連検査・染色体検査(造血器腫瘍を除く) 染色体検査 先天異常(小児科領域). 日本医師会雑誌. 2021. 150. 特別1. S335-S339
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書籍 (22件)：
  • 臨床検査を使いこなす (日本医師会生涯教育シリーズ)
    南山堂 2021 ISBN:4525211016
  • 臨床検査を使いこなす (日本医師会生涯教育シリーズ)
    南山堂 2021 ISBN:4525211016
  • 遺伝子医学 通巻31号(復刊6号)(2020年1月)(Vol.10 No.1)特集/エピゲノム医療
    メディカルドゥ 2020 ISBN:4909508058
  • トンプソン&トンプソン遺伝医学 第2版
    エルゼビア・ジャパン,メディカル・サイエンス・インターナショナル (販売) 2017 ISBN:9784895928755
  • 遺伝カウンセリングマニュアル(改訂第3版)
    南江堂 2016 ISBN:4524266674
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講演・口頭発表等 (32件)：
  • CNV結果解釈の留意点:既知の反復性病的CNV領域を含む欠失でも、欠失範囲の再確認と不均衡型染色体構造異常に伴うCNVである可能性を考慮したG分染結果の見直しと分裂像FISH解析が考慮される
    (第46回日本小児遺伝学会学術集会 2023)
  • Three patients with Wiedemann-Steiner syndrome
    (ASHG 2023 Annual Meeting 2023)
  • Intrachromosomal copy number gain adjacent to a terminal loss: Points to consider for interpreting CNVs
    (日本人類遺伝学会第68回大会、Human Genetics Asia 2023 2023)
  • マイクロアレイ染色体検査でコピー数バリアントを評価する際の留意点 〜ゲノム物理位置に着目して〜
    (第30回日本遺伝子診療学会 2023)
  • 遺伝学的検査結果解釈補助ツールの作成
    (第47回日本遺伝カウンセリング学会学術集会 2023)
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学歴 (1件)：
  • 1996 - 2000 信州大学大学院 医学研究科 医学
経歴 (1件)：
  • 2013 - 信州大学医学部 講師(遺伝医学教室)
委員歴 (6件)：
  • 2009 - 日本遺伝カウンセリング学会 評議員
  • 1999 - 日本人類遺伝学会 評議員
  • 日本人類遺伝学会 臨床細胞遺伝学セミナー実行委員会 委員
  • 日本人類遺伝学会 臨床細胞遺伝学認定士制度委員会 委員
  • 日本人類遺伝学会 遺伝学的検査委員会 委員
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所属学会 (6件)：
欧州人類遺伝学会 ,  米国人類遺伝学会 ,  日本小児遺伝学会 ,  日本遺伝子診療学会 ,  日本遺伝カウンセリング学会 ,  日本人類遺伝学会
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