研究者
J-GLOBAL ID:200901088330126690   更新日: 2020年06月22日

涌井 敬子

ワクイ ケイコ | Wakui Keiko
所属機関・部署:
職名: 講師
ホームページURL (2件): http://www.shinshu-u.ac.jp/faculty/medicine/chair/PM/http://www.shinshu-u.ac.jp/faculty/medicine/chair/PM/
研究分野 (3件): ゲノム生物学 ,  遺伝学 ,  医化学
研究キーワード (10件): 染色体異常 ,  非ゲノミックメカニズム ,  遺伝子発現 ,  ゲノミックメカニズム ,  染色体再構成のシークエンス解析 ,  染色体分裂像FISH解析 ,  ゲノムバリアント ,  染色体再構成 ,  染色体構造異常 ,  染色体異常
競争的資金等の研究課題 (18件):
  • ポジショナルクローニングのための染色体均衡型構造異常データベースとFISH解析
  • パーソナルゲノム時代の生命・医療倫理の深化と社会との接点
  • 染色体微細欠失重複症候群の包括的診療体制の構築
  • ゲノム医療従事者のためのハンズオン式cytogenetic実習プログラム開発
  • 神経発達症の遺伝学的背景の探索
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論文 (1件):
  • Kawashima, Sayaka, Nakamura, Akie, Inoue, Takanobu, Matsubara, Keiko, Horikawa, Reiko, Wakui, Keiko, Takano, Kyoko, Fukushima, Yoshimitsu, Tatematsu, Toshi, Mizuno, Seiji, Tsubaki, Junko, Kure, Shigeo, Matsubara, Yoichi, Ogata, Tsutomu, Nagasaki, Keisuke, Fukami, Maki, Kagami, Masayo. Maternal Uniparental Disomy for Chromosome 20: Physical and Endocrinological Characteristics of Six Patients. HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS. 2018. 90. 432-432
講演・口頭発表等 (1件):
  • Three individuals with neurodevelopmental disorders caused by hetero-zygous protein- truncating variants in KMT5B.
    (2018)
学歴 (1件):
  • 1996 - 2000 信州大学大学院 医学研究科 医学
委員歴 (5件):
  • 2009 - 日本遺伝カウンセリング学会 評議員
  • 1999 - 日本人類遺伝学会 評議員
  • 日本人類遺伝学会 臨床細胞遺伝学セミナー実行委員会 委員
  • 日本人類遺伝学会 臨床細胞遺伝学認定士制度委員会 委員
  • 日本人類遺伝学会 遺伝学的検査委員会 委員
所属学会 (4件):
日本小児遺伝学会 ,  日本遺伝子診療学会 ,  日本遺伝カウンセリング学会 ,  日本人類遺伝学会
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