- 2015 - 2017 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損に基づくエーラスダンロス症候群の病態解明と治療法の開発
- 2013 - 2015 エーラスダンロス症候群・新規病型の臨床的および分子遺伝学的探索
- 2012 - 2014 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損に基づくエーラスダンロス症候群の病態解明と治療法の開発
- 2010 - 2011 エーラスダンロス症候群(主に血管型および新型)の実態把握および診療指針の確立
- 2009 - 2009 エーラスダンロス症候群(主に血管型および新型)の実態把握および診療指針の確立
- 2003 - 2005 18トリソミーの自然歴および健康管理指針の構築
- 先天異常症候群のライフステージ全体の自然歴と合併症の把握:Reverse phenotypingを包含したアプローチ
- 難病領域における検体検査の精度管理体制の整備に資する研究
- 先天異常症候群領 域の指定難病等の QOL の向上を目指す包括的研究
- カムラチー・エンゲルマン病の治療法の確立:新規遺伝子探索、モデル構築、分子標的治療薬の探索
- 診断基準・診療指針の改良と普及をめざした大動脈疾患など遺伝性血管難病に関する調査研究
- 国際標準に立脚した奇形症候群領域の診療指針に関する学際的・網羅的検討
- 筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群の病態解明に基づくデルマタン硫酸の統合的理解
- デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損に基づくエーラス・ダンロス症候群(DDEDS)の病態解明と治療法の開発
- ゲノム医療の実装に資する臨床ゲノム情報統合データベースの整備と我が国の継続的なゲノム医療実施体制の構築
- 未診断疾患イニシアチブ(Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases(IRUD)):希少未診断疾患に対する診断プログラムの開発に関する研究
- ゲノム医療従事者の育成プログラム開発
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