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J-GLOBAL ID：200902012473637090   整理番号：87A0058145

家族性高コレステロール血症患者の低密度リポ蛋白質受容器の結合特異性を変化させるシステイン高含有反復を暗号化するエキソンの欠損

Deletion of exon encoding cysteine-rich repeat of low density lipoprotein receptor alters its binding specificity in a subject with familial hypercholesterolemia.

著者 (4件)： HOBBS H H (Univ. Texas Health Science Center at Dallas, TX, USA) ,  BROWN M S (Univ. Texas Health Science Center at Dallas, TX, USA) ,  GOLDSTEIN J L (Univ. Texas Health Science Center at Dallas, TX, USA) ,  RUSSELL D W (Univ. Texas Health Science Center at Dallas, TX, USA)
資料名： Journal of Biological Chemistry  (Journal of Biological Chemistry)
巻： 261  号： 28  ページ： 13114-13120  発行年： 1986年10月05日 
JST資料番号： E0038A  ISSN： 0021-9258  CODEN： JBCHA3  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 40個のアミノ酸より成るシステインを多く含む反復を欠損したL...

シソーラス用語： ヒト ,...

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分類 (3件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  細胞膜の受容体  (EF04030C) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

タイトルに関連する用語 (10件)： 家族性高コレステロール血症 ,  患者 ,  低密度リポ蛋白質 ,  受容器 ,  結合特異性 ,  システイン ,  反復 ,  暗号化 ,  エキソン ,  欠損