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J-GLOBAL ID：200902020370824544   整理番号：90A0867318

α-マンノシダーゼIIをコードする遺伝子の欠損により起る先天性赤血球生成不全性貧血II型におけるN-グリカンの不完全合成

Incomplete synthesis of N-glycans in congenital dyserythropoietic anemia type II caused by a defect in the gene encoding α-mannosidase II.

著者 (5件)： FUKUDA M N (La Jolla Cancer Research Foundation, CA) ,  MASRI K A (La Jolla Cancer Research Foundation, CA) ,  DELL A (Imperial Coll. Science Technology and Medicine, London, GBR) ,  LUZZATTO L (Royal Postgraduate Medical School, London, GBR) ,  MOREMEN K W (Massachusetts Inst. Technology, MA)
資料名： Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  (Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America)
巻： 87  号： 19  ページ： 7443-7447  発行年： 1990年10月 
JST資料番号： D0387A  ISSN： 0027-8424  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 標記疾患患者赤血球の細胞表面標識,グリコペプチドの高速原子衝...

シソーラス用語： 遺伝病 ,...
準シソーラス用語： ラクトサミノグリカン ,...

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分類 (2件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (5件)： マンノシダーゼII ,  遺伝子 ,  欠損 ,  先天性赤血球生成不全性貧血 ,  N-グリカン