文献

J-GLOBAL ID：200902022772805956   整理番号：91A0846314

常染色体優性色素性網膜炎におけるロドプシン遺伝子のPro-347-Arg突然変異

Pro-347-Arg Mutation of the Rhodopsin Gene in Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa.

著者 (7件)： GAL A (Medizinische Univ. Luebeck, DEU) ,  ARTLICH A (Medizinische Univ. Luebeck, DEU) ,  LUDWIG M (Univ. Bonn, DEU) ,  NIEMEYER G (Univ. Bonn, DEU) ,  OLEK K (Univ. Zurich, CHE) ,  SCHWINGER E (Medizinische Univ. Luebeck, DEU) ,  SCHINZEL A (Univ. Zurich, CHE)
資料名： Genomics  (Genomics)
巻： 11  号： 2  ページ： 468-470  発行年： 1991年10月 
JST資料番号： T0422A  ISSN： 0888-7543  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 常染色体優性色素性網膜炎をもつ6代家族を述べた。PCR増幅と...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 色素性網膜炎 ,...

   続きはJDreamIII（有料）にて  {{ this.onShowAbsJLink("http://jdream3.com/lp/jglobal/index.html?docNo=91A0846314&from=J-GLOBAL&jstjournalNo=T0422A") }}

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  眼の疾患一般【’81~’92】  (GP03010F)

タイトルに関連する用語 (7件)： 常染色体 ,  優性 ,  色素性網膜炎 ,  ロドプシン ,  遺伝子 ,  PRO ,  突然変異