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J-GLOBAL ID：200902025442240293   整理番号：90A0127297

14番染色体長腕部分欠失の姉妹例 46XX,del(14)(q¹²q^13.3)

Two siblings with interstitial deletion of chromosome 14. 46XX, del (14) (q¹²q^13.3).

著者 (5件)： 児玉美穂子 (熊本大 医) ,  甲斐由美子 (熊本大 医) ,  杉野茂人 (熊本大 医) ,  猪口成美 (熊本大 医) ,  三池輝久 (熊本大 医)
資料名： 脳と発達
巻： 22  号： 1  ページ： 61-65  発行年： 1990年01月 
JST資料番号： S0502B  ISSN： 0029-0831  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 重度の精神運動発達遅滞と小頭症を有する姉妹に,14q<sup...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 小児病 ,...

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分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (5件)：

• 1) Nielsen J, Homma A, Rasmussen K, Ried E, Sorensen K, Saldana-Garcia P. Deletion 14q and pericentric inversion 14. J Med Genet 1978; 15: 236-8.
• 2) Hreidarsson S J, Stamberg J. Distal monosomy 14 not associated with ring formation. J Med Genet 1983; 20: 147-9.
• 3) 川村悟郎, 鈴木宗雄, 瀬川孝昭, 河野三郎. 14番染色体長腕部分欠失の一例. 小児科診療1985;48: 1550-2.
• 4) Turleau C, de Grouchy J, Chavin-Colin F, et al. Two patients with interstitial del (14q), one with features of Holt-Oram syndrome. Exclusion mapping of PI (alph-1-antitrypsin). Ann Genet 1984;27: 237-40.
• 5) Yamamoto Y, Sawa R, Okamoto N, Matsui A, Yanagisawa M, Ikemoto S. Deletion 14q (q24.3 to q32.1) syndrome: significance of peculiar facial appearance in its diagnosis, and deletion mapping of Pi (α1-antitrypsin). Hum Genet 1986; 74: 190-2.

タイトルに関連する用語 (4件)： 染色体 ,  長腕 ,  欠失 ,  姉妹