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J-GLOBAL ID：200902035070397935   整理番号：91A0641288

X連鎖に脊髄および球の筋萎縮におけるアンドロゲン受容体遺伝子の突然変異

Androgen receptor gene mutations in X-linked spinal and bulbar muscular atrophy.

著者 (5件)： LA SPADA A R (Univ. Pennsylvania School of Medicine, Pennsylvania, USA) ,  WILSON E M (Univ. North Carolina, North Carolina, USA) ,  LUBAHN D B (Univ. North Carolina, North Carolina, USA) ,  HARDING A E (National Hospital, London, GBR) ,  FISCHBECK K H (Univ. Pennsylvania School of Medicine, Pennsylvania, USA)
資料名： Nature (London)  (Nature (London))
巻： 352  号： 6330  ページ： 77-79  発行年： 1991年07月04日 
JST資料番号： D0193B  ISSN： 0028-0836  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 標記Kennedy病患者に,翻訳領域中の多型並列CAG繰返し...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 連鎖 ,...

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分類 (3件)： 筋系の疾患【’81~’92】  (GG03040L) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  性ホルモン  (EB08050O)

タイトルに関連する用語 (5件)： 脊髄 ,  球 ,  筋萎縮 ,  アンドロゲン受容体遺伝子 ,  突然変異