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J-GLOBAL ID：200902037820469685   整理番号：89A0010690

致死型低ホスファターゼ血症の原因となるヒト肝/骨/腎アルカリホスファターゼ遺伝子におけるミスセンス突然変異

A missense mutation in the human liver/bone/kidney alkaline phosphatase gene causing a lethal form of hypophosphatasia.

著者 (7件)： WEISS M J (Univ. Pennsylvania, PA, USA) ,  COLE D E C (Dalhousie Univ., CAN) ,  RAY K (Univ. Pennsylvania, PA, USA) ,  WHYTE M P (Washington Univ., MO, USA) ,  LAFFERTY M A (Univ. Pennsylvania, PA, USA) ,  MULIVOR R A (Coriell Inst. Medical Research, NJ, USA) ,  HARRIS H (Univ. Pennsylvania, PA, USA)
資料名： Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  (Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America)
巻： 85  号： 20  ページ： 7666-7669  発行年： 1988年10月 
JST資料番号： D0387A  ISSN： 0027-8424  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 標題患者由来線維芽細胞よりcDNAライブラリーを作製し,標記...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 低ホスファターゼ血症

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分類 (2件)： 遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

タイトルに関連する用語 (9件)： 低ホスファターゼ血症 ,  原因 ,  ヒト ,  肝 ,  骨 ,  腎 ,  アルカリホスファターゼ ,  遺伝子 ,  ミスセンス突然変異