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J-GLOBAL ID：200902046707649064   整理番号：90A0484686

家族性lecithin:cholesterol acyltransferase(LCAT)欠乏症の1家系 家族23人におけるLCAT量と活性に関する矛盾した知見

A new case of familial lecithin: cholesterol acyltransferase (LCAT) deficiency-Paradoxical findings regarding LCAT mass and activity in 23 members of a family.

著者 (6件)： TAKATA K (Hiroshima Univ., Hiroshima) ,  KAJIYAMA G (Hiroshima Univ., Hiroshima) ,  HORIUCHI I (Hiroshima Univ., Hiroshima) ,  WATANABE T (Hiroshima Univ., Hiroshima) ,  TOKUMO H (Hiroshima Univ., Hiroshima) ,  HIRATA Y (Hiroshima Univ., Hiroshima)
資料名： Japanese Journal of Medicine  (Japanese Journal of Medicine)
巻： 28  号： 6  ページ： 765-771  発行年： 1989年11月 
JST資料番号： Z0157B  ISSN： 0021-5120  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 家系中に2例のhomozygoteが認められ,LCAT量は各...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： レシチンアシルトランスフェラーゼ ,...

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分類 (1件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

引用文献 (13件)：

• 1) Norum KR, Gjone E: Familial plasma lecithin: Cholesterol acyltransferase deficiency: Biochemical study of a new inborn error of metabolism. Scand J Clin Lab Invest 20: 231, 1967.
• 2) Iwamoto A, Naito C, Teramoto T, et al: Familial lecithin: Cholesterol acyletransferase deficiency complicated with unconjugated hyperbilirubinemia and peripheral neuropathy. The first reported cases in the Far East. Acta Med Scand 204: 219, 1978.
• 3) Sakuma M, Akanuma Y, Kodama T, et al: Familial plasma lecithin: Cholesterol acyltransferase deficiency. A new family with partial deficiency of LCAT activity. Acta Med Scand 212: 225, 1982.
• 4) Murayama N, Asano Y, Hosoda S, et al: Decreased sodium influx and abnormal red cell membrane lipids in a patient with familial plasma lecithin: Cholesterol acyltransferase deficiency. Am J Hematol 16: 129, 1984.
• 5) Hiramatsu M, Karashima K, Hattori S, et al: A case of congenital nephrotic syndrome associated with partial deficiency of lecithin cholesterol acyltransferase (LCAT) and hypothyroidism. Int J Pediatr Nephrol 5: 183, 1984.

タイトルに関連する用語 (6件)： 家族 ,  LCAT ,  欠乏症 ,  家系 ,  活性 ,  矛盾