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J-GLOBAL ID：200902047317313630   整理番号：88A0395111

Ehlers-Danlos症候群IV型 III型プロコラーゲンの構造,安定性とプロセシングに影響を与える2個のCOL3A1対立遺伝子の1個における複数のエキソンの欠失

Ehlers-Danlos syndrome type IV: A multi-exon deletion in one of the two COL3A1 alleles affecting structure, stability, and processing of type III procollagen.

著者 (4件)： SUPERTI-FURGA A (Univ. Zurich, Zurich, CHE) ,  GUGLER E (Univ. Berne, Berne, CHE) ,  GITZELMANN R (Univ. Zurich, Zurich, CHE) ,  STEINMANN B (Univ. Zurich, Zurich, CHE)
資料名： Journal of Biological Chemistry  (Journal of Biological Chemistry)
巻： 263  号： 13  ページ： 6226-6232  発行年： 1988年05月05日 
JST資料番号： E0038A  ISSN： 0021-9258  CODEN： JBCHA3  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 標記患者ではIII型コラーゲンのプロ-α-鎖に対する2個の対...

シソーラス用語： 遺伝病 ,...
準シソーラス用語： コラーゲンIII

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分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (7件)： Ehlers-Danlos症候群IV型 ,  プロコラーゲン ,  安定性 ,  プロセシング ,  対立遺伝子 ,  エキソン ,  欠失