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J-GLOBAL ID：200902048045028881   整理番号：89A0484494

Sea-blue histiocytosisと神経臓器機能障害を伴ったsphingomyelinase部分欠損症

Partial sphingomyelinase deficiency with sea-blue histiocytosis and neurovisceral dysfunction.

著者 (6件)： KONAGAYA M (Nara Medical Univ.) ,  KONISHI T (Nara Medical Univ.) ,  KONAGAYA Y (Nara Medical Univ.) ,  TAKAYANAGI T (Nara Medical Univ.) ,  KITA E (Nara Medical Univ.) ,  MUTO T (Fukui Medical School)
資料名： Japanese Journal of Medicine  (Japanese Journal of Medicine)
巻： 28  号： 1  ページ： 85-88  発行年： 1989年01月 
JST資料番号： Z0157B  ISSN： 0021-5120  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： supranuclear vertical ophthalm...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 組織球増殖症 ,...

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分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (20件)：

• 1) Crocker AC: The cerebral defect in Tay-Sachs disease and Niemann-Pick disease. J Neurochem 7: 69, 1958.
• 4) Breen L, Moris HH, Alperin JB, et al: Juvenile Niemann-Pick disease with vertical supranuclear ophthalmoplegia - two case reports and review of literature. Arch Neurol 38: 388, 1981.
• 5) Dunn HC, Sweeney VP, Vancouver BC: Progressive supranuclear palsy in an usual juvenile variant of Niemann-Pick disease. Neurol 21: 442, 1971.
• 6) Kandt RS, Emerson RG, Singer HS, et al: Catalepsy in variant forms of Niemann-Pick disease. Ann Neurol 12: 284, 1982.
• 7) Konfeld M, Appenzellar O, Saiki J, et al: Sea-blue histiocytes and sural nerve in neurovisceral storage disorder with vertical ophthalmoplegia. J Neurol Sci 25: 291, 1975.

タイトルに関連する用語 (5件)： SEA ,  神経 ,  臓器 ,  機能障害 ,  欠損