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J-GLOBAL ID：200902048109575504   整理番号：93A0010044

常染色体上の劣性遺伝である慢性および急性の低ホスファターゼ症の組織非特異的アルカリ性ホスファターゼ遺伝子座での異なったミスセンス変異

Different missense mutations at the tissue-nonspecific alkaline phosphatase gene locus in autosomal recessively inherited forms of mild and severe hypophosphatasia.

著者 (5件)： HENTHORN P S (Univ. Pennsylvania School of Veterinary Medicine, PA) ,  RADUCHA M (Univ. Pennsylvania School of Veterinary Medicine, PA) ,  FEDDE K N (Washington Univ. School of Medicine at The Jewish Hospital of St. Louis, MO) ,  LAFFERTY M A (Univ. Pennsylvania School of Nursing, PA) ,  WHYTE M P (Washington Univ. School of Medicine at The Jewish Hospital of St. Louis, MO)
資料名： Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  (Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America)
巻： 89  号： 20  ページ： 9924-9928  発行年： 1992年10月15日 
JST資料番号： D0387A  ISSN： 0027-8424  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 4人の低ホスファターゼ症の患者の組織非特異的アルカリ性ホスフ...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 低ホスファターゼ症

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分類 (1件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (8件)： 常染色体 ,  劣性遺伝 ,  慢性 ,  低ホスファターゼ症 ,  組織 ,  アルカリ性ホスファターゼ ,  遺伝子座 ,  ミスセンス変異