文献

J-GLOBAL ID：200902052184759685   整理番号：92A0668974

常染色体性優性色素性網膜炎(ADRP)の日本人家族で見出されたロードプシン遺伝子の点突然変異

Point mutations of rhodopsin gene found in Japanese families with autosomal dominant retinitis pigmentosa(ADRP).

著者 (9件)： FUJIKI K (Juntendo Univ. School of Medicine, Tokyo, JPN) ,  HOTTA Y (Juntendo Univ. School of Medicine, Tokyo, JPN) ,  HAYAKAWA M (Juntendo Univ. School of Medicine, Tokyo, JPN) ,  SAKUMA H (Juntendo Univ. School of Medicine, Tokyo, JPN) ,  SHIONO T (Tohoku Univ. School of Medicine, Sendai, JPN) ,  NORO M (Tohoku Univ. School of Medicine, Sendai, JPN) ,  HIKIJI K (SRL, Tokyo, JPN) ,  NAKAJIMA A (Juntendo Univ. School of Medicine, Tokyo, JPN) ,  KANAI A (Juntendo Univ. School of Medicine, Tokyo, JPN)
資料名： Japanese Journal of Human Genetics  (Japanese Journal of Human Genetics)
巻： 37  号： 2  ページ： 125-132  発行年： 1992年06月 
JST資料番号： Z0756A  ISSN： 0916-8478  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 33人のADRP患者を含む24の非血縁日本人家族でロドプシン...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 色素性網膜炎

   続きはJDreamIII（有料）にて  {{ this.onShowAbsJLink("http://jdream3.com/lp/jglobal/index.html?docNo=92A0668974&from=J-GLOBAL&jstjournalNo=Z0756A") }}

分類 (2件)： 遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  眼の診断  (GP02000N)

タイトルに関連する用語 (7件)： 常染色体 ,  色素性網膜炎 ,  ADRP ,  日本人 ,  家族 ,  遺伝子 ,  点突然変異