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J-GLOBAL ID：200902063707784001   整理番号：91A0297094

家族性Alzheimer病のアミロイド前駆蛋白質遺伝子におけるミスセンス変異の分離

Segregation of a missense mutation in the amyloid precursor protein gene with familial Alzheimer’s disease.

著者 (9件)： GOATE A (St Mary’s Hospital Medical School, London, GBR) ,  CHARTIER-HARLIN M-C (St Mary’s Hospital Medical School, London, GBR) ,  MULLAN M (St Mary’s Hospital Medical School, London, GBR) ,  BROWN J (St Mary’s Hospital Medical School, London, GBR) ,  CRAWFORD F (St Mary’s Hospital Medical School, London, GBR) ,  GIUFFRA L (Yale Univ. Medical School, Connecticut, USA) ,  ROSES A (Duke Univ. Medical Center, NC, USA) ,  OWEN M (Univ. Wales Coll. Medicine, Cardiff, GBR) ,  HARDY J (St Mary’s Hospital Medical School, London, GBR)
資料名： Nature (London)  (Nature (London))
巻： 349  号： 6311  ページ： 704-706  発行年： 1991年02月21日 
JST資料番号： D0193B  ISSN： 0028-0836  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 剖検で標題疾患(AD)と確認された1家族の,染色体21の長腕...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 連鎖 ,...

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分類 (2件)： 中枢神経系の疾患【’81~’92】  (GN03020K) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (5件)： 家族性Alzheimer病 ,  アミロイド ,  蛋白質 ,  遺伝子 ,  ミスセンス変異