3人のフィンランド人アスパルチルグルコサミン尿症に関与する変異の特性化 アミノ酸置換Cys<sup>163</sup>→Serはリソソームグリコシルアスパラギナーゼの活性を消失させ,サブユニットへの変換を消失させる

FISHER K J; ARONSON N N JR

文献

J-GLOBAL ID：200902079186266100 整理番号：91A0616218

3人のフィンランド人アスパルチルグルコサミン尿症に関与する変異の特性化アミノ酸置換Cys¹⁶³→Serはリソソームグリコシルアスパラギナーゼの活性を消失させ,サブユニットへの変換を消失させる

Characterization of the Mutation Responsible for Aspartylglucosaminuria in Three Finnish Patients. Amino acid substitution Cys¹⁶³→Ser abolishes the activity of lysosomal glycosylasparaginase and its conversion into subunits.

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資料名：
巻： 266 号： 18 ページ： 12105-12113 発行年： 1991年06月25日
JST資料番号： E0038A ISSN： 0021-9258 CODEN： JBCHA3 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

3人の標記患者のグリコシルアスパラギナーゼをコードする配列を...

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先天性疾患・奇形一般

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3人のフィンランド人アスパルチルグルコサミン尿症に関与する変異の特性化 アミノ酸置換Cys163→Serはリソソームグリコシルアスパラギナーゼの活性を消失させ,サブユニットへの変換を消失させる

3人のフィンランド人アスパルチルグルコサミン尿症に関与する変異の特性化アミノ酸置換Cys¹⁶³→Serはリソソームグリコシルアスパラギナーゼの活性を消失させ,サブユニットへの変換を消失させる