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J-GLOBAL ID：200902088606915574   整理番号：90A0784948

Pyrubate kinase(PK)variant,PK‘Nichinan’の一家系

A family case of pyruvate kinase variant, PK ‘Nichinan’.

著者 (5件)： UNO H (Miyazaki Medical Coll., Miyazaki, JPN) ,  SAWANO F (Miyazaki Medical Coll., Miyazaki, JPN) ,  FUJII H (Tokyo Women’s Medical Coll., Tokyo, JPN) ,  MIWA S (Okinaka Memorial Inst. Medical Research, Tokyo, JPN) ,  TSUDA K (Miyazaki Medical Coll., Miyazaki, JPN)
資料名： Japanese Journal of Medicine  (Japanese Journal of Medicine)
巻： 29  号： 2  ページ： 168-173  発行年： 1990年03月 
JST資料番号： Z0157B  ISSN： 0021-5120  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 29才男,貧血と肝ひ腫を認め,発熱を伴ったaplastic ...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： ヘテロ接合体

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分類 (1件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

引用文献 (12件)：

• 1) Valentine WN, Tanaka KR, Miwa S. A specific erythrocyte glycolytic enzyme defect (pyruvate kinase) in three subjects with congenital non-spherocytic anemia. Trans Assoc Am Physicians 74: 100, 1961.
• 2) Miwa S. Pyruvate kinase deficiency. Acta Haematol Jpn 50: 1, 1987.
• 3) International Committee for Standardization in Haematology. Recommended methods for the characterization of red cell pyruvate kinase variants. Br J Haematol 43: 275, 1979.
• 4) Miwa S, Fujii H, Takegawa S, et al. Seven pyruvate kinase variants characterized by the ICSH recommended methods. Br J Haematol 45: 575, 1980.
• 5) Morisaki T, Tani K, Takahashi K, et al. Ten cases of pyruvate kinase (PK) deficiency found in Japan: Enzymatic characterization of the patients' PK. Acta Haematol Jpn 51: 1080, 1988.