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J-GLOBAL ID：200902094425414220   整理番号：92A0260417

先天的筋緊張症における骨格筋ナトリウムチャンネル遺伝子のIII-IV細胞質ループ領域の温度感受性変異

Temperature-Sensitive Mutations in the III-IV Cytoplasmic Loop Region of the Skeletal Muscle Sodium Channel Gene in Paramyotonia Congenita.

著者 (9件)： MCCLATCHEY A I (Harvard Medical School, Massachusetts) ,  VAN DEN BERGH P (Univ. Louvain, Brussels, BEL) ,  PERICAK-VANCE M A (Duke Univ., North Carolina) ,  RASKIND W (Univ. Washington, Washington) ,  VERELLEN C (Univ. Louvain, Brussels, BEL) ,  MCKENNA-YASEK D (Harvard Medical School, Massachusetts) ,  RAO K (Univ. Connecticut Health Center, Connecticut) ,  HAINES J L (Harvard Medical School, Massachusetts) ,  GUSELLA J F (Harvard Medical School, Massachusetts)
資料名： Cell (Cambridge, Mass.)  (Cell (Cambridge, Mass.))
巻： 68  号： 4  ページ： 769-774  発行年： 1992年02月21日 
JST資料番号： A0707B  ISSN： 0092-8674  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 2つの先天的筋緊張症(PMC)家系において,骨格筋ナトリウム...

シソーラス用語： 突然変異体 ,...
準シソーラス用語： 先天性筋緊張症 ,...

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分類 (3件)： 細胞膜の輸送  (EF04020R) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  筋系の疾患【’81~’92】  (GG03040L)

タイトルに関連する用語 (8件)： 筋緊張症 ,  骨格筋 ,  ナトリウムチャンネル ,  遺伝子 ,  細胞質 ,  ループ ,  温度感受性 ,  変異