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J-GLOBAL ID：200902102967038651   整理番号：02A0611900

成人発症II型シトルリン血症(CTLN2)と特発性新生児肝炎(NICCD)の原因としてのミトコンドリアアスパラギン酸グルタミン酸輸送体(シトリン)の欠損

Mitochondrial aspartate glutamate carrier (citrin) deficiency as the cause of adult-onset type II citrullinemia (CTLN2) and idiopathic neonatal hepatitis (NICCD).

著者 (2件)： SAHEKI T (Kagoshima Univ., Kagoshima, JPN) ,  KOBAYASHI K (Kagoshima Univ., Kagoshima, JPN)
資料名： Journal of Human Genetics  (Journal of Human Genetics)
巻： 47  号： 7  ページ： 333-341  発行年： 2002年 
JST資料番号： Z0756A  ISSN： 1434-5161  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 解説  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ホモ接合性マッピングとポジショナルクローニングで,染色体7q...

シソーラス用語： *先天性代謝異常 ,...
準シソーラス用語： シトルリン血症 ,...

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分類 (5件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  消化器の疾患  (GH03000W) ,  細胞膜の輸送  (EF04020R) ,  細胞構成体の機能  (EF03060C)

引用文献 (81件)：

• BISACCIA, F. Identification and purification of the aspartate/glutamate carrier from bovine heart mitochondria. Biochim Biophys Acta. 1992, 1106, 291-296
• CHOW, WC. Case report : recurrent hyperammonaemic encephalopathy due to citrullinaemia in a 52-year-old man. J Gastroenterol Hepatol. 1996, 11, 621-625
• CRACKOWER, MA. Assignment of the SLC25A12 gene coding for the human calcium-binding mitochondrial solute carrier protein aralar to human chromosome 2q24. Cytogenet Cell Genet. 1999, 87, 197-198
• DEL ARCO, A. Molecular cloning of aralar, a new member of the mitochondrial carrier superfamily that binds calcium and is present in human muscle and brain. J Biol Chem. 1998, 273, 23327-23334
• DEL ARCO, A. Characterization of a second member of the subfamily of calcium-binding mitochondrial carriers expressed in human non-excitable tissues. Biochem J. 2000, 345, 725-732

タイトルに関連する用語 (9件)： 成人発症II型シトルリン血症 ,  CTLN2 ,  新生児肝炎 ,  原因 ,  ミトコンドリア ,  アスパラギン酸 ,  グルタミン酸輸送体 ,  シトリン ,  欠損