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J-GLOBAL ID：200902103309311995   整理番号：98A0298123

PROP1遺伝子の突然変異は家族性複合下垂体ホルモン欠損症を引き起こす

Mutations in PROP1 cause familial combined pituitary hormone deficiency.

著者 (9件)： WU W (Univ. California at San Diego, California, USA) ,  COGAN J D (Vanderbilt Univ. School of Medicine, Tennessee, USA) ,  PFAEFFLE R W (RWTH Aachen School of Medicine, Aachen, DEU) ,  FRISCH H (Univ. Vienna, Wien, AUT) ,  BROWN M R (Emory Univ. School of Medicine, Georgia, USA) ,  MULLIS P E (Univ. Bern, Bern, CHE) ,  PARKS J S (Emory Univ. School of Medicine, Georgia, USA) ,  PHILLIPS J A III (Vanderbilt Univ. School of Medicine, Tennessee, USA) ,  ROSENFELD M G (Univ. California at San Diego, California, USA)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 18  号： 2  ページ： 147-149  発行年： 1998年02月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 標記疾患(CPHD)は成長ホルモン及び脳下垂体前葉ホルモンの...

シソーラス用語： 成長ホルモン ,...
準シソーラス用語： *下垂体性小人症 ,...

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分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (6件)： PROP1 ,  遺伝子 ,  突然変異 ,  家族 ,  下垂体ホルモン ,  欠損