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J-GLOBAL ID：200902103452877703   整理番号：99A0207497

Prader-Willi症候群の自然歴

Natural history of Prader-Willi syndrome.

著者 (1件)： 永井敏郎 (独協医大 越谷病院)
資料名： 日本小児科学会雑誌  (Journal of the Japan Pediatric Association)
巻： 103  号： 1  ページ： 2-5  発行年： 1999年01月 
JST資料番号： F0896A  ISSN： 0001-6543  CODEN： NIPOA  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 解説  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： Prader-Willi症候群は染色体15番長腕の異常に起因...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 精神薄弱 ,...

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分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (10件)：

• NICHOLLS, RD. Genetic imprinting suggested by maternal uniparental heterodisomy in nondeletion Prader-Willi syndrome. Nature. 1989, 42, 281-285
• REIS, A. Imprinting mutation suggested by abnormal DNA methylation patters in familial Angelman and Prader-Willi syndrome. Am J Hum Genet. 1994, 54, 741-747
• JIN LEE, MN. Molecular genetic analysis of the Prader-Willi syndrome by using fluorescent multiplex PCR of the dinucleotide repeats on chromosome 15 q 11 - 13. Clinica Chimica Acta. 1998, 271, 89-96
• KUBOTA, T. Methylation-specific PCR simplifies imprinting analysis. Nature Genet. 1997, 16, 16-17
• HOLM, VA. Prader-Willi syndrome : consensus diagnostic criteria. Pediatr. 1993, 91, 398-402

タイトルに関連する用語 (2件)： Prader-Willi症候群 ,  自然歴