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J-GLOBAL ID：200902104873270405   整理番号：01A0796858

Menkes病患者における一過性側頭葉変化と新規突然変異

Transient temporal lobe changes and a novel mutation in a patient with Menkes disease.

著者 (5件)： OZAWA H (Tokyo Metropolitan Hachioji Children’s Hospital, Tokyo, JPN) ,  KODAMA H (Teikyo Univ., Tokyo, JPN) ,  MURATA Y (Teikyo Univ., Tokyo, JPN) ,  TAKASHIMA S (National Center of Neurology and Psychiatry (NCNP), Tokyo, JPN) ,  NOMA S (Tokyo Metropolitan Hachioji Children’s Hospital, Tokyo, JPN)
資料名： Pediatrics International  (Pediatrics International)
巻： 43  号： 4  ページ： 437-440  発行年： 2001年08月 
JST資料番号： Z0373B  ISSN： 1328-8067  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Menkes病(MNKD)はX染色体劣性神経変性疾患で,銅輸...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 計算機トモグラフィー ,...

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分類 (3件)： 神経系疾患の薬物療法  (GN05020Y) ,  先天性疾患・奇形の治療  (GD03030R) ,  代謝異常・栄養性疾患の治療  (GD05030F)

物質索引 (4件)： バルプロ酸 ,  カルバマゼピン ,  フェニトイン ,  ヒスチジン

引用文献 (10件)：

• MENKES, JH. A sex-linked recessive disorder with retardation of growth, peculiar hair and focal cerebral and cerebellar degeneration. Pediatrics. 1962, 29, 764-779
• VULPE, C. Isolation of a candidate gene for Menkes disease and evidence that it encodes a copper-transporting ATPase. Nat. Genet. 1993, 3, 7-13
• KODAMA, H. Genetic disorders of copper metabolism. Toxicology of metals. 1996, 371-386
• FAERBER, EN. Cerebral MR of Menkes kinky-hair disease. AJNR Am. J. Neuroradiol. 1989, 10, 190-192
• JOHNSEN, DE. MR of progressive neurodegenerative change in treated Menkes' kinky hair disease. Neuroradiology. 1991, 33, 181-182

タイトルに関連する用語 (4件)： Menkes病 ,  患者 ,  側頭葉 ,  突然変異