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J-GLOBAL ID：200902105481769424   整理番号：94A0747039

小脳性運動失調症1型原因遺伝子の同定とその特性化

Identification and characterization of the gene causing type 1 spinocerebellar ataxia.

著者 (9件)： BANFI S (Baylor Coll. Medicine, Texas, USA) ,  SERVADIO A (Baylor Coll. Medicine, Texas, USA) ,  CHUNG M (Univ. Minnesota, Minnesota, USA) ,  KWIATKOWSKI T J JR (Baylor Coll. Medicine, Texas, USA) ,  MCCALL A E (Baylor Coll. Medicine, Texas, USA) ,  DUVICK L A (Univ. Minnesota, Minnesota, USA) ,  SHEN Y (Baylor Coll. Medicine, Texas, USA) ,  ORR H T (Univ. Minnesota, Minnesota, USA) ,  ZOGHBI H Y (Baylor Coll. Medicine, Texas, USA)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 7  号： 4  ページ： 513-520  発行年： 1994年08月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： CAG反復配列拡大が原因となって生ずる標記疾患の原因遺伝子(...

シソーラス用語： 小脳性運動失調 ,...
準シソーラス用語： SCA1遺伝子 ,...

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分類 (2件)： 遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (4件)： 小脳性運動失調症 ,  原因遺伝子 ,  同定 ,  特性化