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J-GLOBAL ID：200902108943519223   整理番号：97A0624497

転写因子CBFA1を含む変異は鎖骨頭蓋骨形成不全を引き起こす

Mutations Involving the Transcription Factor CBFA1 Cause Cleidocranial Dysplasia.

著者 (9件)： MUNDLOS S (Johannes-Gutenberg-Univ., Mainz, DEU) ,  OTTO F (Albert-Ludwigs-Univ., Freiburg, DEU) ,  MUNDLOS C (Harvard Medical School, Massachusetts) ,  MULLIKENN J B (Harvard Medical School, Massachusetts) ,  AYLSWORTH A S (Univ. North Carolina at Chapel Hill, North Carolina) ,  LINDHOUT D (Erasmus Univ., Rotterdam, NLD) ,  COLE W G (Hospital for Sick Children, Ontario, CAN) ,  HENN W (Univ. Saarlandes, Homburg, DEU) ,  OLSEN B R (Harvard Medical School, Massachusetts)
資料名： Cell (Cambridge, Mass.)  (Cell (Cambridge, Mass.))
巻： 89  号： 5  ページ： 773-779  発行年： 1997年05月30日 
JST資料番号： A0707B  ISSN： 0092-8674  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 鎖骨頭蓋骨形成不全(CCD)は常染色体の優性遺伝病だが,家系...

シソーラス用語： 転写因子 ,...
準シソーラス用語： CBFA1 ,...

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分類 (3件)： 生物学的機能  (EB03040U) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (4件)： 転写因子 ,  Cbfa1 ,  変異 ,  鎖骨頭蓋骨形成不全