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J-GLOBAL ID：200902109235994651   整理番号：94A0418269

Wolman病におけるリソゾームの酸性コレステロールエステルヒドロラーゼ遺伝子座での変異

Mutations at the lysosomal acid cholesteryl ester hydrolase gene locus in Wolman disease.

著者 (4件)： ANDERSON R A (Wake Forest Univ. Medical Center, NC) ,  BYRUM R S (Wake Forest Univ. Medical Center, NC) ,  COATES P M (Children’s Hospital of Philadelphia, PA) ,  SANDO G N (Univ. Iowa, IA)
資料名： Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  (Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America)
巻： 91  号： 7  ページ： 2718-2722  発行年： 1994年03月29日 
JST資料番号： D0387A  ISSN： 0027-8424  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 標記酵素(I)遺伝子は36kb以上に及び,10のエキソンから...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： リポイド沈着症 ,...

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分類 (2件)： 遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  代謝異常・栄養性疾患の診断  (GD05020U)

タイトルに関連する用語 (5件)： Wolman病 ,  リソゾーム ,  酸性 ,  遺伝子座 ,  変異