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J-GLOBAL ID：200902109281583879   整理番号：02A0725530

Down症候群とTreacher-Collins症候群の併発

Co-occurrence of Down syndrome and Treacher-Collins syndrome.

著者 (7件)： SONODA T (Miyazaki Medical Coll., Miyazaki, JPN) ,  SAWADA K (Miyazaki Medical Coll., Miyazaki, JPN) ,  KOUNO K (Miyazaki Medical Coll., Miyazaki, JPN) ,  TAKAGI J (Miyazaki Medical Coll., Miyazaki, JPN) ,  IKEDA T (Miyazaki Medical Coll., Miyazaki, JPN) ,  SAMESHIMA H (Miyazaki Medical Coll., Miyazaki, JPN) ,  IKENOUE T (Miyazaki Medical Coll., Miyazaki, JPN)
資料名： Pediatrics International  (Pediatrics International)
巻： 44  号： 4  ページ： 440-442  発行年： 2002年08月 
JST資料番号： W1358A  ISSN： 1328-8067  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： オーストラリア (AUS)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Down(D)症候群は650例の新生児の中で1例,Treac...

シソーラス用語： *Down症候群 ,...
準シソーラス用語： Treavher-Collins症候群

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分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (12件)：

• KUNZE, J. Down syndrome (trisomy 21 syndrome, Mongolism, Mongoloidism). Clinical Syndromes. 1997, 100-101
• KUROKI, Y. Treacher Collins Syndrome (Mandibulofacial Dysostosis ; Franceschetti-Klein Syndrome). New Atlas of Congenital Malformation Syndrome. 1998, 28-29
• BALESTRAZZI, P. Frances-chetti syndrome in a child with a de novo balanced translocation (5 ; 13) (q11 ; p11) and significant decrease of hexosaminidase B. Hum. Genet. 1983, 64, 305-308
• DIXON, MJ. Association of Treacher Collins syndrome and translocation 6p21.31/16p13.11 : exclusion of the locus from these candidate regions. Am. J. Hum. Genet. 1991, 48, 274-280
• JABS, EW. Chromosome deletion 4p15.32-p14 in a Treacher Collins syndrome patient : exclusion of the disease locus from and mapping of anonymous DNA sequences to this region. Genomics. 1991, 11, 188-192

タイトルに関連する用語 (3件)： Down症候群 ,  Treacher-Collins症候群 ,  併発