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J-GLOBAL ID：200902109590037536   整理番号：93A0818333

中心核疾患と悪性高体熱症でのリアノジン受容体遺伝子の変異

Mutations in the ryanodine receptor gene in central core disease and malignant hyperthermia.

著者 (9件)： QUANE K A (Univ. Coll., Cork, IRL) ,  HEALY J M S (Univ. Coll., Cork, IRL) ,  PALMUCCI L M (Univ. Torino, Torino, ITA) ,  FAGERLUND T H (University Hospital, Oslo, NOR) ,  BERG K (Univ. Oslo, NOR) ,  ORDING H (Univ. Copenhagen, Herlev, DNK) ,  MORTIER W (Kliniken der Stadt Wuppertal, Wuppertal, DEU) ,  LINZ U (Univ. Wurzburg Bioentrum, Wurzburg, DEU) ,  MCCARTHY T V (Univ. Coll., Cork, IRL)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 5  号： 1  ページ： 51-55  発行年： 1993年09月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 標記遺伝子(I)の変異スクリーニングを行った結果,異なる中心...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： RYR1遺伝子

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分類 (2件)： 遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  運動器系の診断  (GG02000M)

タイトルに関連する用語 (5件)： 核 ,  疾患 ,  リアノジン受容体 ,  遺伝子 ,  変異