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J-GLOBAL ID：200902110394386385   整理番号：02A0314550

LGI1における変異は聴覚に特徴のある常染色体優性部分てんかんを引き起こす

Mutations in LGI1 cause autosomal-dominant partial epilepsy with auditory features.

著者 (9件)： KALACHIKOV S (Columbia Univ., New York, USA) ,  EVGRAFOV O (Columbia Univ., New York, USA) ,  ROSS B (Columbia Univ., New York, USA) ,  MOROZOV P (Columbia Univ., New York, USA) ,  DAS K (Columbia Univ., New York, USA) ,  YU A (Columbia Univ., New York, USA) ,  CAYANIS E (Columbia Univ., New York, USA) ,  PENCHASZADEH G (Columbia Univ., New York, USA) ,  GILLIAM T C (Columbia Univ., New York, USA)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 30  号： 3  ページ： 335-341  発行年： 2002年03月10日 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 標記疾患(ADPEAF)の原因遺伝子を同定するため遺伝的に関...

シソーラス用語： *遺伝子 ,...
準シソーラス用語： 連鎖 ,...

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分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  神経系の疾患  (GN03000O) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (6件)： LGI1 ,  変異 ,  聴覚 ,  常染色体 ,  優性 ,  部分てんかん