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J-GLOBAL ID：200902112743054282   整理番号：00A0612630

α-ガラクトシダーゼAの活性におけるSer-65の役割:Fabry病患者の点突然変異(S65T)の特性化

Role of Ser-65 in the Activity of α-Galactosidase A: Characterization of a Point Mutation (S65T) Detected in a Patient with Fabry Disease.

著者 (3件)： ISHII S (Usuki Bio Res. Center, Oita, JPN) ,  SUZUKI Y (International Univ. Health and Welfare, Otawara, JPN) ,  FAN J-Q (Mount Sinai School of Medicine, New York)
資料名： Archives of Biochemistry and Biophysics  (Archives of Biochemistry and Biophysics)
巻： 377  号： 2  ページ： 228-233  発行年： 2000年05月15日 
JST資料番号： B0023A  ISSN： 0003-9861  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 標題疾患の原因とされる標題酵素の欠乏はS65T点突然変異によ...

シソーラス用語： *Fabry病 ,...
準シソーラス用語： 化学シャペロン ,...

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分類 (2件)： 酵素一般  (EB09010D) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

物質索引 (1件)： デオキシガラクトノジリマイシン

タイトルに関連する用語 (8件)： α-ガラクトシダーゼA ,  活性 ,  SER ,  役割 ,  Fabry病 ,  患者 ,  点突然変異 ,  特性化