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J-GLOBAL ID：200902113435549668   整理番号：98A0681680

X-linked α-thalassemia/mental retardation syndrome(ATR-X)の3症例

Three Japanese Children with X-linked α-Thalassemia/Mental Retardation Syndrome (ATR-X).

著者 (9件)： 和田敬仁 (神奈川県こども医療セ) ,  中村美保子 (神奈川県こども医療セ) ,  松下友子 (神奈川県こども医療セ) ,  山田美智子 (神奈川県こども医療セ) ,  山下純正 (神奈川県こども医療セ) ,  岩本弘子 (神奈川県こども医療セ) ,  升野光雄 (神奈川県こども医療セ) ,  今泉清 (神奈川県こども医療セ) ,  黒木良和 (神奈川県こども医療セ)
資料名： 脳と発達
巻： 30  号： 4  ページ： 283-289  発行年： 1998年07月 
JST資料番号： S0502B  ISSN： 0029-0831  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： ATR-X(X連鎖性α-サラセミア/精神発達遅滞症候群)は,...

シソーラス用語： *鑑別診断 ,...
準シソーラス用語： 精神薄弱 ,...

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分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (11件)：

• NERI, G. XLMR genes: update 1994. Am J Med Genet. 1994, 51, 542-549
• WEATHERALL, DJ. Hemoglobin H disease and mental retardation : a new syndrome or a remarkabl;e coincidence?. N Engl J Med. 1981, 305, 607-612
• WILKIE, AOM. Clinical features and molecular analysis of the alophathalassemia/ mental reatardation syndromes. I. Cases due to deletions involving chromosome band 16p 13.3. Am J Hum Genet. 1990, 46, 1112-1126
• WILIKIE, AOM. The non- deletion type of alpha thalassemia/ mental retardation : a recoginzable dysmorphic syndrome with X linked inheritance. J Med Genet. 1991, 28, 724
• GIBBONS, RJ. Clinical and hematologic aspects of the X- linked α-thalassemia/ mental retardation syndrome(ATRX). Am J Med Genet. 1995, 55, 288-299

タイトルに関連する用語 (2件)： ATR ,  症例