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J-GLOBAL ID：200902114114880040   整理番号：96A0139600

軟骨無形成症タイプIBは変形性形成異常の硫酸塩輸送体遺伝子の変異に起因する

Achondrogenesis type IB is caused by mutations in the diastrophic dysplasia sulphate transporter gene.

著者 (9件)： SUPERTI-FURGA A (Univ. Zurich, Zurich, CHE) ,  HAESTBACKA J (Whitehead Inst. Biomedical Res., Massachusetts, USA) ,  WILCOX W R (UCLA School of Medicine, California, USA) ,  COHN D H (UCLA School of Medicine, California, USA) ,  VAN DER HARTEN H J (Free Univ., Amsterdam, NLD) ,  ROSSI A (Univ. Zurich, Zurich, CHE) ,  BLAU N (Univ. Children’s Hospital, Zurich, CHE) ,  RIMOIN D L (UCLA School of Medicine, California, USA) ,  GITZELMANN R (Univ. Zurich, Zurich, CHE)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 12  号： 1  ページ： 100-102  発行年： 1996年01月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 標記疾患(ACG-IB)患者の軟骨は硫酸塩含量が低く,細胞の...

シソーラス用語： 骨軟骨形成不全症 ,...
準シソーラス用語： DTD遺伝子

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分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (6件)： 軟骨無形成症 ,  タイプ ,  硫酸塩 ,  遺伝子 ,  変異 ,  起因