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J-GLOBAL ID：200902114163349563   整理番号：94A0990820

レシチン-コレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症の日本人家族例

Japanese Family with a Deficiency of Lecithin: Cholesterol Acyltransferase (LCAT).

著者 (6件)： NAITO M (Nagoya Univ. School of Medicine, Nagoya) ,  IGUCHI A (Nagoya Univ. School of Medicine, Nagoya) ,  MAEDA E (Kobe Univ. School of Medicine, Kobe) ,  KASUGA M (Kobe Univ. School of Medicine, Kobe) ,  YOSHINO G (Toho Univ. School of Medicine, Tokyo) ,  KUZUYA F (Nakatsugawa Municipal Hospital, Nakatsugawa)
資料名： Internal Medicine  (Internal Medicine)
巻： 33  号： 11  ページ： 677-682  発行年： 1994年11月 
JST資料番号： Z0157B  ISSN： 0918-2918  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 日本で9番目の標記酵素(LCAT)欠損症家族例を報告した。症...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： レシチンアシルトランスフェラーゼ ,...

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分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (35件)：

• 1) Glomset JA. The plasma lecithin : cholesterol acyltransferase reaction. J Lipid Res 9: 155, 1968.
• 2) Glomset JA, Norum KR. The metabolic role of lecithin : cholesterol acyltransferase. Adv Lipid Res 2: 1, 1973.
• 3) McLean J, Wion K, Drayna D, Fielding C, Lawn R. Human lecithin: cholesterol acyltransferase gene sequence and sites of expression. Nucleic Acid Res 14: 9387, 1986.
• 4) Norum KR, Gjone E. Familial plasma lecithin: cholesterol acyltransferase deficiency. Biochemical study of a new inborn error of metabolism. Scand J Clin Lab Invest 20: 2341, 1967.
• 5) Norum KR, Gjone E, Glomset JA. Familial lecithin : cholesterol acyltransferase deficiency, including fish eye disease, in: The Metabolic Basis of Inherited Disease, Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, Eds. McGraw-Hill Inc, New York, 1989, p. 1181.

タイトルに関連する用語 (4件)： レシチン-コレステロールアシルトランスフェラーゼ ,  欠損 ,  日本人 ,  家族