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J-GLOBAL ID：200902116726725454   整理番号：99A0450420

55kDaのTNF受容体(TNFR1)における生殖細胞系突然変異が優勢遺伝性自己炎症性症候群の家系を定義する

Germline Mutations in the Extracellular Domains of the 55kDa TNF Receptor, TNFR1, Define a Family of Dominantly Inherited Autoinflammatory Syndromes.

著者 (9件)： MCDERMOTT M F (St. Bartholomew’s and the Royal London Hospital School of Medicine and Dentistry, London, GBR) ,  AKSENTIJEVICH I (National Inst. Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases, Maryland) ,  GALON J (National Inst. Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases, Maryland) ,  MCDERMOTT E M (Univ. Nottingham, Nottingham, GBR) ,  KARENKO L (Helsinki Univ. Central Hospital, Helsinki, FIN) ,  MCCARTHY J (National Univ. Ireland Cork, IRL) ,  WILSON M (New Children’s Hospital, New South Wales, AUS) ,  SCHLIMGEN R (National Inst. Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases, Maryland) ,  KASTNER D L (National Inst. Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases, Maryland)
資料名： Cell (Cambridge, Mass.)  (Cell (Cambridge, Mass.))
巻： 97  号： 1  ページ： 133-144  発行年： 1999年04月02日 
JST資料番号： A0707B  ISSN： 0092-8674  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 常染色体優性周期的熱症候群の7つのファミリーで55kDa腫よ...

シソーラス用語： 常染色体 ,...
準シソーラス用語： 周期的熱症候群

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分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  細胞膜の受容体  (EF04030C)

物質索引 (1件)： PMA

タイトルに関連する用語 (7件)： TNF受容体 ,  TNFR1 ,  生殖細胞系突然変異 ,  遺伝 ,  自己炎症性症候群 ,  家系 ,  定義