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J-GLOBAL ID：200902117896033774   整理番号：99A0239115

PKD1の繰り返し部位でのミスセンス変異を伴う多発性嚢胞腎におけるヘテロ接合性の消失

Loss of heterozygosity in polycystic kidney disease with a missense mutation in the repeated region of PKD1.

著者 (7件)： KOPTIDES M (Cyprus Inst. Neurology and Genetics, Nicosia, CYP) ,  CONSTANTINIDES R (Cyprus Inst. Neurology and Genetics, Nicosia, CYP) ,  PATSALIS P C (Cyprus Inst. Neurology and Genetics, Nicosia, CYP) ,  DELTAS C C (Cyprus Inst. Neurology and Genetics, Nicosia, CYP) ,  KYRIAKIDES G (Paraskevaidion Surgical and Transplantation Centre, Nicosia, CYP) ,  HADJIGAVRIEL M (Paraskevaidion Surgical and Transplantation Centre, Nicosia, CYP) ,  PIERIDES A (Nicosia General Hospital, Nicosia, CYP)
資料名： Human Genetics  (Human Genetics)
巻： 103  号： 6  ページ： 709-717  発行年： 1998年12月 
JST資料番号： E0781B  ISSN： 0340-6717  CODEN： HUGEDQ  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (3件)： ミスセンス変異 ,  多発性嚢胞腎 ,  ヘテロ接合性