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J-GLOBAL ID：200902118261816957   整理番号：00A0467932

糸球体蛋白質ポドシンをコードするNPHS2は常染色体劣性ステロイド耐性ネフローゼ症候群において変異している

NPHS2, encoding the glomerular protein podocin, is mutated in autosomal recessive steroid-resistant nephrotic syndrome.
著者 (9件)：
BOUTE N

BOUTE N について

(Univ. Ren<span style=text-decoration:overline> ́e</span> Descartes, Paris, FRA)

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GRIBOUVAL O

GRIBOUVAL O について

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ROSELLI S

ROSELLI S について

(Univ. Ren<span style=text-decoration:overline> ́e</span> Descartes, Paris, FRA)

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BENESSY F

BENESSY F について

(Univ. Ren<span style=text-decoration:overline> ́e</span> Descartes, Paris, FRA)

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LEE H

LEE H について

(Univ. Ren<span style=text-decoration:overline> ́e</span> Descartes, Paris, FRA)

Univ. Ren<span style=text-decoration:overline> ́e</span> Descartes, Paris, FRA について

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FUCHSHUBER A

FUCHSHUBER A について

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DAHAN K

DAHAN K について

(Univ. Louvain Medical School, Bruxelles, BEL)

Univ. Louvain Medical School, Bruxelles, BEL について

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NIAUDET P

NIAUDET P について

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ANTIGNAC C

ANTIGNAC C について

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資料名：
Nature Genetics  (Nature Genetics)

Nature Genetics について


巻： 24  号： 4  ページ： 349-354  発行年： 2000年04月10日 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)
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標記疾患の原因遺伝子NPHS2を1q25-31に物理的にマッ...
シソーラス用語：
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*膜貫通タンパク質

膜貫通タンパク質 について

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NPHS2遺伝子

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分類 (4件)：
分類
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先天性疾患・奇形一般 
(GD03010V)

先天性疾患・奇形一般 について

,  泌尿生殖器の疾患 
(GM03000L)

泌尿生殖器の疾患 について

,  遺伝的変異 
(EC01030Y)

遺伝的変異 について

,  生物学的機能 
(EB03040U)

生物学的機能 について

タイトルに関連する用語 (7件)：
タイトルに関連する用語
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糸球体

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蛋白質

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ポドシン

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常染色体

常染色体 について

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劣性

劣性 について

, 
ステロイド耐性ネフローゼ症候群

ステロイド耐性ネフローゼ症候群 について

, 
変異

変異 について


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