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J-GLOBAL ID：200902118544829354   整理番号：94A0400972

シスチン尿症はシスチン輸送関連遺伝子rBAT変異により誘発する

Cystinuria caused by mutations in rBAT, a gene involved in the transport of cystine.

著者 (9件)： CALONGE M J (Hospital Duran i Reynals, Barcelona, ESP) ,  GASPARINI P (IRCCS-Ospedale “CSS”, Foggia, ITA) ,  CHILLARON J (Univ. Barcelona, ESP) ,  CHILLON M (Hospital Duran i Reynals, Barcelona, ESP) ,  GALLUCCI M (Univ. “La Sapienza”, Roma, ITA) ,  ROUSAUD F (Fundacion Puigvert, Barcelona, ESP) ,  ZELANTE L (IRCCS-Ospedale “CSS”, Foggia, ITA) ,  DI SILVERIO F (Univ. “La Sapienza”, Roma, ITA) ,  PALACIN M (Univ. Barcelona, ESP)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 6  号： 4  ページ： 420-425  発行年： 1994年04月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： シスチンや二塩基性アミノ酸高親和性輸送に関与するヒトrBAT...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 連鎖 ,...

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分類 (3件)： 遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  代謝異常・栄養性疾患の診断  (GD05020U) ,  細胞膜の輸送  (EF04020R)

タイトルに関連する用語 (5件)： シスチン尿症 ,  シスチン ,  輸送 ,  変異 ,  誘発