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J-GLOBAL ID：200902121505501725   整理番号：00A0361409

α-アクチニン-4をコードするACTN4の変異は家族性巣状分節状糸球体硬化症を引き起こす

Mutations in ACTN4, encoding α-actinin-4, cause familial focal segmental glomerulosclerosis.

著者 (9件)： KAPLAN J M (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  KIM S H (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  NORTH K N (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  RENNKE H (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  CORREIA L A (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  TONG H-Q (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  ALLEN P G (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  BEGGS A H (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  POLLAK M R (Harvard Medical School, Massachusetts, USA)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 24  号： 3  ページ： 251-256  発行年： 2000年03月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 標記疾患(FSGS)に対して常染色体優性を示す3家系において...

シソーラス用語： *アクチニン ,...
準シソーラス用語： ACTN4遺伝子 ,...

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分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  泌尿生殖器の疾患  (GM03000L) ,  生物学的機能  (EB03040U)

タイトルに関連する用語 (4件)： α-アクチニン ,  変異 ,  家族 ,  巣状分節状糸球体硬化症