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J-GLOBAL ID：200902122019057445   整理番号：98A0251766

急性間欠性ポルフィリン症を呈するノバスコシア州の“Foreign Protestant”集団におけるポルホビリノーゲンデアミナーゼ遺伝子におけるR173W突然変異の検出:創立者効果

Detection of a R173W Mutation in the Porphobilinogen Deaminase Gene in the Nova Scotian “Foreign Protestant” Population with Acute Intermittent Porphyria: a Founder Effect.

著者 (9件)： GREENE-DAVIS S T (Dalhousie Univ., Nova Scotia, CAN) ,  NEUMANN P E (Dalhousie Univ., Nova Scotia, CAN) ,  MANN O E (Dalhousie Univ., Nova Scotia, CAN) ,  MOSS M A (Dalhousie Univ., Nova Scotia, CAN) ,  SCHREIBER W E (Univ. British Columbia, British Columbia, CAN) ,  WELCH J P (Dalhousie Univ., Nova Scotia, CAN) ,  LANGLEY G R (Dalhousie Univ., Nova Scotia, CAN) ,  DEMPSEY G I (Dalhousie Univ., Nova Scotia, CAN) ,  NASSAR B A (Dalhousie Univ., Nova Scotia, CAN)
資料名： Clinical Biochemistry  (Clinical Biochemistry)
巻： 30  号： 8  ページ： 607-612  発行年： 1997年12月 
JST資料番号： D0942A  ISSN： 0009-9120  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (7件)： 急性間欠性ポルフィリン症 ,  ノバスコシア州 ,  集団 ,  ポルホビリノーゲンデアミナーゼ ,  遺伝子 ,  突然変異 ,  創立者効果