文献

J-GLOBAL ID：200902122318157642   整理番号：00A0437845

軟骨形成不全症の神経的合併症

The neurological complications of achondroplasia.

著者 (1件)： GORDON N (Huntlywood, Wilmslow, GBR)
資料名： Brain & Development  (Brain & Development)
巻： 22  号： 1  ページ： 3-7  発行年： 2000年01月 
JST資料番号： W0814A  ISSN： 0387-7604  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 軟骨形成不全症の遺伝,臨床的特徴,治療について概説した。軟骨...

シソーラス用語： *骨軟骨形成不全症 ,...
準シソーラス用語： 神経外科

   続きはJDreamIII（有料）にて  {{ this.onShowAbsJLink("http://jdream3.com/lp/jglobal/index.html?docNo=00A0437845&from=J-GLOBAL&jstjournalNo=W0814A") }}

分類 (2件)： 運動器系の疾患  (GG03000T) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

引用文献 (19件)：

• WILKIN, DJ. Mutations in fibroblast growth-factor receptor 3 in sporadic cases of achondroplasia occur exclusively on the paternally derived chromosome. Am J Hum Genet. 1998, 63, 711-716
• YOUNG, ID. Achondroplasia : a case of neglect?. Lancet. 1998, 352, 1950-1951
• RIMOIN, DL. Endochondrial ossification in achondroplastic dwarfism. N Engl J Med. 1970, 283, 728-735
• WATERS, KA. Treatment of obstructive sleep apnea in achondroplasia : evaluation of sleep, breathing, and somatosensory-evoked potentials. Am J Med Genet. 1995, 59, 460-466
• OTO, T. Achondroplasia associated with pelvic lipomatosis. Lancet. 1999, 353, 1017

タイトルに関連する用語 (3件)： 軟骨形成不全症 ,  神経 ,  合併症