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J-GLOBAL ID：200902123929629287   整理番号：99A0564209

RECQL4の突然変異はRothmund-Thomson症候群の症例のサブセットを生じる

Mutations in RECQL4 cause a subset of cases of Rothmund-Thomson syndrome.

著者 (7件)： KITAO S (AGENE Res. Inst., Kamakura, JPN) ,  SHIMAMOTO A (AGENE Res. Inst., Kamakura, JPN) ,  GOTO M (Tokyo Metropolitan Otsuka Hospital, Tokyo, JPN) ,  MILLER R W (National Cancer Inst., Maryland, USA) ,  SMITHSON W A (Mayo Clinic, Minnesota, USA) ,  LINDOR N M (Mayo Clinic, Minnesota, USA) ,  FURUICHI Y (AGENE Res. Inst., Kamakura, JPN)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 22  号： 1  ページ： 82-84  発行年： 1999年05月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 標記疾患(RTS)責任遺伝子がRECQL4であるかを患者DN...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： RECQL4遺伝子 ,...

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分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  酵素一般  (EB09010D)

タイトルに関連する用語 (4件)： 突然変異 ,  Rothmund-Thomson症候群 ,  症例 ,  サブ