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J-GLOBAL ID：200902124339190030   整理番号：96A0350596

上皮ナトリウムチャンネルサブユニットの突然変異は塩消耗を伴う高カリウム血症アシドーシス,偽性低アルドステロン症1型を生じる

Mutations in subunits of the epithelial sodium channel cause salt wasting with hyperkalaemic acidosis, pseudohypoaldosteronism type 1.

著者 (9件)： CHANG S S (Yale Univ. School of Medicine, Connecticut, USA) ,  GRUNDER S (Univ. Lausanne, Lausanne, CHE) ,  HANUKOGLU A (Tel-Aviv Univ., Tel Aviv, ISR) ,  ROESLER A (Hebrew Univ. Jerusalem, Jerusalem, ISR) ,  MATHEW P M (Dhahran Health Center, Dhahran, SAU) ,  HANUKOGLU I (Coll. Judea and Samaria, Ariel, ISR) ,  SCHILD L (Univ. Lausanne, Lausanne, CHE) ,  LU Y (Yale Univ. School of Medicine, Connecticut, USA) ,  LIFTON R P (Yale Univ. School of Medicine, Connecticut, USA)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 12  号： 3  ページ： 248-253  発行年： 1996年03月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： アミロリド感受性Naチャンネル(ENaC)の機能喪失が標記疾...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 偽性低アルドステロン症 ,...

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分類 (2件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  内分泌系の基礎医学  (GL01020Q)

タイトルに関連する用語 (7件)： 上皮 ,  突然変異 ,  塩 ,  消耗 ,  高カリウム血症 ,  アシドーシス ,  偽性低アルドステロン症1型