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J-GLOBAL ID：200902124712355380   整理番号：96A0498456

外耳奇形を伴うCATCH22症候群26症例の検討

CATCH22 syndrome with the external ear malformations.

著者 (3件)： 長田恵子 (東京女医大) ,  高山幹子 (東京女医大) ,  石井哲夫 (東京女医大)
資料名： Otology Japan  (Otology Japan)
巻： 6  号： 2  ページ： 105-114  発行年： 1996年05月 
JST資料番号： Y0852B  ISSN： 0917-2025  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 心奇形があるCATCH22症候群26例(男15,女11,2~...

シソーラス用語： 外耳 ,...
準シソーラス用語： 外耳奇形 ,...

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分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  耳・鼻・咽頭・喉頭の疾患  (GQ03000X)

引用文献 (20件)：

• WILSON, DI. DiGeorge syndrome : part of CATCH22. J Med Genet. 1993, 30, 852-856
• DIGEORGE, AM. Congenital absence of the thymus and its immunologic consequences : Concurrense with congenital hypoparathyRoidism. Immunologic Deficiency Disease in Man, Birth Defects. 1969, 116-121
• 木内晶子. 円錐動脈幹奇形に伴う特有顔貌に関する研究-円錐動脈幹顔貌-. 東女医大誌. 1980, 50, 396-409
• SHPRINTZEN, RJ. A new syndrome involving cleft palate, cardiac anomalies, typical facies and learning disabilities : Velocardio-facial syndrome. Cleft Palate J. 1978, 5, 56-62
• DE LA CHAPELLE, A. A deletion in chromosome 22 can cause DiGeorge syndrome. Hum Genet. 1981, 57, 253-256

タイトルに関連する用語 (4件)： 外耳 ,  奇形 ,  CATCH22症候群 ,  症例