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J-GLOBAL ID：200902128051873295   整理番号：94A0315002

圧迫麻ひと関係する遺伝性ニューロパシーにおけるPMP22遺伝子のフレームシフト突然変異

A frame shift mutation in the PMP22 gene in hereditary neuropathy with liability to pressure palsies.

著者 (9件)： NICHOLSON G A (Concord Hospital, New South Wales, AUS) ,  VALENTIJN L J (Academic Medical Centre, Amsterdam, NLD) ,  CHERRYSON A K (Concord Hospital, New South Wales, AUS) ,  KENNERSON M L (Concord Hospital, New South Wales, AUS) ,  BRAGG T L (Concord Hospital, New South Wales, AUS) ,  POLLARD J D (Univ. Sydney, New South Wales, AUS) ,  MCLEOD J G (Univ. Sydney, New South Wales, AUS) ,  BOLHUIS P A (Academic Medical Centre, Amsterdam, NLD) ,  BAAS F (Academic Medical Centre, Amsterdam, NLD)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 6  号： 3  ページ： 263-266  発行年： 1994年03月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 標記疾患HNPPは,染色体17pの1.5mbの欠損と関係して...

シソーラス用語： ヒト ,...

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分類 (2件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  神経の臨床医学一般  (GN01030H)

タイトルに関連する用語 (4件)： 圧迫麻ひ ,  遺伝性ニューロパシー ,  PMP22遺伝子 ,  フレームシフト突然変異