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J-GLOBAL ID：200902128116887299   整理番号：02A0825431

若年期ネフロンろう4型において変異を起こした遺伝子はネフロシスチンと相互作用する新奇な蛋白質をコードする

The gene mutated in juvenile nephronophthisis type 4 encodes a novel protein that interacts with nephrocystin.

著者 (9件)： MOLLET G (Univ. Paris 5, Paris, FRA) ,  SALOMON R (Univ. Paris 5, Paris, FRA) ,  GRIBOUVAL O (Univ. Paris 5, Paris, FRA) ,  BACQ D (Centre National de Genotypage, Evry, FRA) ,  LANDTHALER G (Hopital Charles Nicolle, Rouen, FRA) ,  MILFORD D (Birmingham Children’s Hospital, Birmingham, GBR) ,  NAYIR A (Univ. Istanbul, TUR) ,  RIZZONI G (Bambino Gesu Children’s Hospital, Roma, ITA) ,  SAUNIER S (Univ. Paris 5, Paris, FRA)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 32  号： 2  ページ： 300-305  発行年： 2002年10月10日 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ネフロンろうの若年型に関係する2番目の遺伝子部位(NPHP4...

シソーラス用語： *タンパク質 ,...
準シソーラス用語： 細胞情報伝達 ,...

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分類 (4件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  泌尿生殖器の疾患  (GM03000L) ,  生物学的機能  (EB03040U) ,  細胞生理一般  (EF02010S)

タイトルに関連する用語 (6件)： 若年 ,  ネフロンろう ,  変異 ,  遺伝子 ,  相互作用 ,  蛋白質