中枢神経系の異常に関連した部分トリソミー15及びモノソミー21を有する姉弟の2例

ISHIDA A; SAWAISHI Y; GOTO A; TAKAHASHI Y; ARAI H; NAKAJIMA W; ONOZAKI M; TAKADA G

文献

J-GLOBAL ID：200902128592847190 整理番号：94A0281695

中枢神経系の異常に関連した部分トリソミー15及びモノソミー21を有する姉弟の2例

Two Siblings with Partial Trisomy 15 and Monosomy 21 Associated with Central Nervous System Anomalies.

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資料名：
巻： 171 号： 4 ページ： 277-283 発行年： 1993年12月
JST資料番号： G0649A ISSN： 0040-8727 CODEN： TJEMAO 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：日本 (JPN) 言語：英語 (EN)

標題患児2例を経験した。姉は1984年7月生まれで核型は46...

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先天性疾患・奇形一般

引用文献 (20件)：

1) Abe, K., Deng, H.X., Harada, N., Yoshiura, K., Oh-hira, T. & Niikawa, N. (1990) Monosomy for 21pter→q21: Case report and assignment of a DNA clone (Fr8-77) to the deleted segment. Jpn. J. Hum. Genet., 35, 303-310.
2) Aronson, D.C., Jansweijer, M.C.E.., Hoovers, J.M.N. & Barth, P.G. (1987) A male infant with holoprpsencephaly, associated with ring chromosome 21. Clin. Genet., 31, 48-52.
3) Chadefaux, B., Allard, D., Rethoré, M.O., Raoul, O., Gilgenkranz, S., Cheruy,C. & Jérôme, H. (1984) Assignment of human phosphoribosylglycinamide synthetase locus to region 21q221. Hum. Genet., 66, 190-192.
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5) Estabrooks, L.L., Rao, K.W., Donahue, R.P. & Aylsworth, A.S. (1990) Holoprosencephaly in an infant with a minute deletion of chromosome 21(q22.3). Am. J. Med. Genet., 36, 306-309.

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