文献

J-GLOBAL ID：200902128664995687   整理番号：99A0399590

グルココルチコイド欠乏症および骨格逆形成の主な臨床的症状を示した男性患者が明らかなCYP17遺伝子突然変異ではなく17α-ヒドロキシラーゼ/17,20-リアーゼ欠乏症に適合するステロイドパターンを示した

A Male Patient Presenting with Major Clinical Symptoms of Glucocorticoid Deficiency and Skeletal Dysplasia, showing a Steroid Pattern Compatible with 17α-Hydroxylase/ 17, 20-Lyase Deficiency, but without Obvious CYP 17 Gene Mutations.

著者 (5件)： ADACHI M (Kanagawa Children’s Medical Center, Yokohama, JPN) ,  TSCHIBANA K (Kanagawa Children’s Medical Center, Yokohama, JPN) ,  ASAKURA Y (Kanagawa Children’s Medical Center, Yokohama, JPN) ,  SUWA S (Kanagawa Children’s Medical Center, Yokohama, JPN) ,  NISHIMURA G (Dokkyo Univ. School of Medicine, Tochigi, JPN)
資料名： Endocrine Journal  (Endocrine Journal)
巻： 46  号： 2  ページ： 285-292  発行年： 1999年04月 
JST資料番号： F0625A  ISSN： 0918-8959  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 複雑な臨床的問題を持つ思春期遅延の17歳男子の症例を報告した...

シソーラス用語： 男性 ,...
準シソーラス用語： グルココルチコイド欠乏症 ,...

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分類 (1件)： 内分泌系の疾患  (GL03000I)

引用文献 (28件)：

• 1). Yanase T, Simpson ER, Waterman MR (1991) 17α- hydroxylase/17,20-lyase deficiency: From clinical investigation to molecular definition. Endocr Rev 12: 91-108.
• 2). Kater CE, Biglieri EG (1994) Disorders of steroid 17α-hydroxylase deficiency. Endocrinol Metab Clin North Am 23: 341-357.
• 3). Bosson D, Wolter R, Toppet M, Franckson JRM, de Peretti E, Forest MG (1988) Partial 17,20-desmolase and 17α-hydroxylase deficiencies in a 16-year-old boy. J Endocrinollnvest 11: 527-533.
• 4). de Lange WE, Doorenbos H (1990) Incomplete virilization and subclinical mineralocorticoid excess in a boy with partial 17,20-desmolase/17α-hydroxylase deficiency. Acta Endocrinol (Copenh) 122: 263-266.
• 5). Ahlgren R, Yanase T, Simpson ER, Winter JSD, Waterman MR (1992) Compound heterozygous mutations (Arg 239→Stop, Pro 342→Thr) in the CYP17 (P45017α) gene lead to ambiguous external genitalia in a male patient with partial combined 17α-hydroxylase/ 17,20-lyase deficiency. J Clin Endocrinol Metab 74: 667-672.

タイトルに関連する用語 (11件)： グルココルチコイド ,  欠乏症 ,  骨格 ,  臨床 ,  症状 ,  男性 ,  患者 ,  CYP17 ,  ヒドロキシラーゼ ,  リアーゼ ,  ステロイド